Hypophosphatasie

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Une maladie osseuse grave et rare

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L’hypophosphatasie est une maladie métabolique rare. Il s’agit d’une maladie osseuse congénitale caractérisée par une perturbation de la calcification des os et des dents. L’hypophosphatasie est héréditaire, mais peut prendre des formes très variées: de la seule chute prématurée des dents jusqu’à une fragilité osseuse et des fractures spontanées. Les malformations du squelette sont parfois si sévères que le fœtus décède in utero. D’autres patients ne connaîtront une chute de dents prématurée qu’à l’âge adulte. Un médicament sera disponible d’ici peu pour les enfants atteints des formes sévères.

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