Diagnostic

Une biopsie de la moelle osseuse est rarement nécessaire. Sous anesthésie locale, une petite quantité de moelle osseuse est prélevée au moyen d’une grosse aiguille, le plus souvent à l’arrière de l’os iliaque (os de la hanche).
Selon la distribution des lymphocytes, observée au microscope, il est possible de prédire l’évolution de la leucémie lymphoïde chronique: si les lymphocytes sont répartis sur toute l'image, la maladie est plus avancée que lorsqu’ils sont éparpillés.
Une biopsie des ganglions lymphatiques est uniquement nécessaire en cas de doute quant au diagnostic et lorsqu’il y a lieu d’exclure un lymphome.

Prise de sang

Le diagnostic de leucémie lymphoïde chronique peut être posé au moyen d’une simple analyse sanguine. La maladie se caractérise par une élévation du nombre de lymphocytes (appelée lymphocytose), par rapport à d’autres types de globules blancs. Leur nombre peut grimper fortement jusqu’à 300.000 par microlitre de sang. L’augmentation peut aussi être plus limitée.

Frottis sanguin

Le frottis sanguin permet de déterminer la forme des cellules sanguines. Pour ce faire, on étale du sang sur une lame de microscope et on y applique une coloration. Dans le cas de la leucémie lymphoïde chronique, on met en évidence des lymphocytes de petite taille et de taille moyenne. Comme ceux-ci sont très fragiles, ils sont souvent détruits lors de la réalisation du frottis et seuls des résidus typiques sont encore visibles. Les spécialistes les désignent comme les «ombres de Gumprecht».

La présence de prolymphocytes, des lymphocytes plus grands dans un stade intermédiaire entre immature et mature, est un signe défavorable. On parle dans ce cas de leucémie à prolymphocytes.

Typage des lymphocytes

Le typage des lymphocytes est indispensable pour poser le diagnostic de leucémie lymphoïde chronique. Il consiste à rechercher sur la membrane cellulaire des lymphocytes B des marqueurs typiques de cette leucémie. On utilise à cet effet des anticorps spécifiques qui viennent se fixer sur ces marqueurs membranaires. Ce processus porte le nom d’immunophénotypage, et peut aussi être réalisé sur la moelle osseuse. Cet examen permet de distinguer la leucémie lymphoïde chronique des autres formes de leucémie ou de certains lymphomes.

La cytogénétique

La cytogénétique permet de rechercher dans le sang des anomalies chromosomiques acquises, à l'origine de la leucémie lymphoïde chronique. Quatre anomalies ont pu être identifiées. Elles sont présentes dans 80% des cas. Certaines de ces anomalies peuvent s'accompagner d'un pronostic défavorable et d'une mauvaise réponse au traitement.