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Les symptômes de la maladie de Fabry en image

Les symptômes de la maladie de Fabry ne sont pas toujours spécifiques et sont souvent confondus avec ceux d'autres maladies.

La maladie de Fabry est liée à une mutation du gène dont dépend la production d'une enzyme des lysosomes: l'alpha-galactosidase A. Chez certains patients, et c'est d'ailleurs habituel chez les femmes, il persiste une activité enzymatique malgré la mutation. Les symptômes apparaissent alors plus tardivement ou sont peu marqués.

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