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Maladies lysosomales: l’analyse génétique de a à z

Un test génétique permet généralement de poser le diagnostic de maladie lysosomale avec certitude. L’acceptation de la maladie ne commence et ne finit toutefois pas avec le résultat de cette prise de sang…

Maladie lysosomale: en cas de doute…

«Quand le médecin soupçonne que son patient est atteint d’une maladie lysosomale, une maladie de Fabry ou de Gaucher par exemple, il fait réaliser certains examens complémentaires comme une analyse enzymatique, qui permet de mesurer l’activité de l’enzyme que l’on soupçonne être déficiente mais aussi  un test génétique. Ce test permet de confirmer le diagnostic. Il peut aussi, par exemple, être proposé quand une maladie lysosomale a déjà été diagnostiquée chez un parent proche», explique le Pr Bruce Poppe, généticien clinique à l’UZ Gent.

Le but du test génétique

«Le test génétique permet de détecter la mutation (ou les mutations) à l’origine de la maladie», poursuit le Pr Poppe. Qu’est-ce qu’une mutation? «Chaque cellule contient 23 paires de chromosomes. Et chaque chromosome est une structure constituée d’ADN (notre code génétique), à son tour composé d’une succession de milliers de briques appelées les bases. Il n’existe en fait, dans notre code génétique, que 4 bases différentes.

Maladies lysosomales et mutations

Si une erreur se produit dans l’ordre des bases, on parle alors de mutation. Dans le cas des maladies lysosomales, la mutation se produit dans les gènes qui sont reponsables du code de certaines enzymes», précise le Pr Poppe. «Le type de maladie lysosomale dépend de l’enzyme concernée.»

La réalisation du test génétique

«L’étude génétique s’effectue sur un échantillon de sang. Elle est réalisée en laboratoire dans l’un des huit centres de génétique humaine belges agréés», ajoute le Pr Poppe. «Certaines analyses peuvent aussi être effectuées dans des laboratoires situés à l’étranger. L’étude génétique peut prendre trois à six mois. Il s’agit en effet d’un travail de longue haleine.»

Se préparer au diagnostic

«Avant de procéder au test génétique, le patient est toujours informé», insiste le Pr Poppe. «Pourquoi est-il nécessaire de réaliser ce test? Quelles en sont les conséquences si le résultat est positif? Et quelles sont les répercussions pour les autres membres de la famille? Car si le patient est atteint, ses frères et sœurs risquent aussi d’être atteint de la maladie ou d’être porteurs sains (porteur d’une mutation sans développement de la maladie , NDLR), tout comme ses parents. Autant de questions auxquelles le médecin - un généticien – doit pouvoir répondre.»

L’annonce du diagnostic

Et ce processus d’information, appellé «counseling génétique», ne s’arrête pas à l’annonce des résultats de l’analyse. «La confirmation du diagnostic suscite de nouvelles questions, par exemple à propos de l’évolution de la maladie, de son traitement...» Le patient peut demander l’aide d’un psychologue pendant cette période. «Les maladies lysosomales sont des affections chroniques incurables. Un tel diagnostic peut bouleverser la vie du patient», explique le Pr Poppe. «Il est dès lors primordial que ces personnes soient soutenues dans leur travail d’acceptation des résultats du test génétique.»

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Les maladies de A à Z