Maladies lysosomales

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Maladies lysosomales: de quoi s'agit-il?

Environ 50 maladies lysosomales différentes

Les maladies lysosomales sont dues au déficit d'un enzyme lysosomal particulier. Il existe une cinquantaine d'enzymes lysosomaux différents, assurant chacun une fonction particulière de dégradation enzymatique. Une cinquantaine de maladies lysosomales différentes sont également connues.

Une cause génétique

Le déficit d'un enzyme lysosomal a une cause génétique: il apparaît si la personne ne possède pas, dans son patrimoine génétique, de gène capable de produire l'enzyme en question. Le patrimoine génétique est constitué de 23 énormes livres, les chromosomes qui contiennent environ 250.00 chapitres, ou gènes. Nous possédons deux exemplaires de la majorité de nos gènes, et donc deux exemplaires des gènes codant chacun des enzymes lysosomales. Il peut arriver qu'un exemplaire d'un gène (un allèle) soit rendu inactif par une faute de frappe dans le texte du gène, autrement dit une mutation de l'ADN du gène. Si les deux allèles d'un même gène sont chacun rendus inactif par une mutation, les cellules ne seront plus capables de produire l'enzyme lysosomal codé par le gène, et la maladie correspondante apparaîtra. Ainsi par exemple, l'inactivation par une mutation des deux allèles du gène de la glucocérébrosidase lysosomiale entraîne la maladie de Gaucher.

Un déficit enzymatique

Lorsque les deux exemplaires d'un gène codant pour un enzyme lysosomal sont inactivés par une mutation, le processus de digestion lysosomal au sein de la cellule est perturbé, les molécules non digérées par les enzymes s'accumulent dans les lysosomes. Le nombre et la taille des lysosomes augmentent dans la cellule, entraînant une anomalie de fonctionnement de cette dernière voire sa mort. C'est ce mécanisme qui est responsable de l'apparition des symptômes des maladies lysosomales

Des maladies très différentes

Les maladies lysosomales sont nombreuses, et se manifestent de façon très différente:

  • elles touchent, selon les cas, des organes différents,
  • elles peuvent être bénignes ou très sévères,
  • elles peuvent se manifester très tôt dans la vie ou seulement à l'âge adulte,
  • la même maladie lysosomale peut, par ailleurs, se manifester différemment d'un patient à l'autre.

Ecrit par Dr Philippe ViolonLire l’article suivant

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