Maladies lysosomales

Comprendre

Maladies lysosomales: des maladies génétiques

Des maladies récessives

Les maladies lysosomales sont des maladies génétiques dites récessives: si les deux gènes sont inactivés par une mutation, la maladie s'exprime c'est à dire provoque des symptômes. Si un seul des deux gènes est atteint, l'autre compensera. La personne est dans ce cas dite hétérozygote et sera porteuse saine.

Maladies autosomales récessives

Si les deux parents sont porteurs sains (hétérozygotes) d'un même déficit enzymatique lysosomal, chaque enfant du couple aura 25% de risque d'être atteint de la maladie car chaque enfant aura 25% de risque d'hériter d'un gène muté de chacun de ses deux parents porteurs.

Les maladies de Hunter et de Fabry: deux exceptions.

Une paire de chromosomes diffère entre les hommes et les femmes: la paire des chromosomes sexuels. Les femmes sont XX et les hommes XY. Deux gènes codant pour des enzymes lysosomiaux sont situés sur le chromosome X: le gène de l'iduronate sulfatase dont le déficit cause la maladie de Hunter et le gène de l'alpha-galactosidase A dont le déficit cause la maladie de Fabry. L'expression de ces deux maladies diffère donc entre hommes et femmes. Les femmes ont par ailleurs habituellement moins de symptômes.

Ecrit par Dr Philippe Violonlire le chapitre suivant

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Comprendre les maladies lysosomales
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Les symptômes de la MPS1 en images



Dans la mucopolysaccharidose (MPS) de type 1, une enzyme spécifique – l’alpha-L-iduronidase – est déficiente. Le rôle de l’alpha-L-iduronidase est de dégrader un certain type de protéines que l’on retrouve dans le «tissu conjonctif». Comme le tissu conjonctif est présent dans tout le corps, l’absence ou le dysfonctionnement de l’alpha-L-iduronidase entraîne une accumulation de protéines non dégradées à tous les niveaux, provoquant des symptômes extrêmement variés: des atteintes neurologiques (retard mental), qui sont caractéristiques de la forme la plus sévère de MPS1; un impact sur la taille du patient, qui peut être extrêmement variable en fonction de la sévérité de la maladie; des atteintes ostéo-articulaires - mains «en griffe», déformation de la conne vertébrale (scoliose, lordose…), malformation des os (dysostose),…- dont l’importance varie également selon la sévérité de la maladie; des atteintes des valves cardiaques, fréquentes dans tous les types de MPS1; des atteintes oculaires (il arrive notamment que la cornée, partie transparente à l’avant de l’œil, s’opacifie, ce qui peut entraîner une réduction de la vision); une hépatosplénomégalie (augmentation simultanée du volume du foie et de la rate),…

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Dans la mucopolysaccharidose (MPS) de type 1, une enzyme spécifique – l’alpha-L-iduronidase – est déficiente. Le rôle de l’alpha-L-iduronidase est de dégrader un certain type de protéines que l’on retrouve dans le «tissu conjonctif». Comme le tissu conjonctif est présent dans tout le corps, l’absence ou le dysfonctionnement de l’alpha-L-iduronidase entraîne une accumulation de protéines non dégradées à tous les niveaux, provoquant des symptômes extrêmement variés: des atteintes neurologiques (retard mental), qui sont caractéristiques de la forme la plus sévère de MPS1; un impact sur la taille du patient, qui peut être extrêmement variable en fonction de la sévérité de la maladie; des atteintes ostéo-articulaires - mains «en griffe», déformation de la conne vertébrale (scoliose, lordose…), malformation des os (dysostose),…- dont l’importance varie également selon la sévérité de la maladie; des atteintes des valves cardiaques, fréquentes dans tous les types de MPS1; des atteintes oculaires (il arrive notamment que la cornée, partie transparente à l’avant de l’œil, s’opacifie, ce qui peut entraîner une réduction de la vision); une hépatosplénomégalie (augmentation simultanée du volume du foie et de la rate),…

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Dans la mucopolysaccharidose (MPS) de type 1, une enzyme spécifique – l’alpha-L-iduronidase – est déficiente. Le rôle de l’alpha-L-iduronidase est de dégrader un certain type de protéines que l’on retrouve dans le «tissu conjonctif». Comme le tissu conjonctif est présent dans tout le corps, l’absence ou le dysfonctionnement de l’alpha-L-iduronidase entraîne une accumulation de protéines non dégradées à tous les niveaux, provoquant des symptômes extrêmement variés: des atteintes neurologiques (retard mental), qui sont caractéristiques de la forme la plus sévère de MPS1; un impact sur la taille du patient, qui peut être extrêmement variable en fonction de la sévérité de la maladie; des atteintes ostéo-articulaires - mains «en griffe», déformation de la conne vertébrale (scoliose, lordose…), malformation des os (dysostose),…- dont l’importance varie également selon la sévérité de la maladie; des atteintes des valves cardiaques, fréquentes dans tous les types de MPS1; des atteintes oculaires (il arrive notamment que la cornée, partie transparente à l’avant de l’œil, s’opacifie, ce qui peut entraîner une réduction de la vision); une hépatosplénomégalie (augmentation simultanée du volume du foie et de la rate),…

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Dans la mucopolysaccharidose (MPS) de type 1, une enzyme spécifique – l’alpha-L-iduronidase – est déficiente. Le rôle de l’alpha-L-iduronidase est de dégrader un certain type de protéines que l’on retrouve dans le «tissu conjonctif». Comme le tissu conjonctif est présent dans tout le corps, l’absence ou le dysfonctionnement de l’alpha-L-iduronidase entraîne une accumulation de protéines non dégradées à tous les niveaux, provoquant des symptômes extrêmement variés: des atteintes neurologiques (retard mental), qui sont caractéristiques de la forme la plus sévère de MPS1; un impact sur la taille du patient, qui peut être extrêmement variable en fonction de la sévérité de la maladie; des atteintes ostéo-articulaires - mains «en griffe», déformation de la conne vertébrale (scoliose, lordose…), malformation des os (dysostose),…- dont l’importance varie également selon la sévérité de la maladie; des atteintes des valves cardiaques, fréquentes dans tous les types de MPS1; des atteintes oculaires (il arrive notamment que la cornée, partie transparente à l’avant de l’œil, s’opacifie, ce qui peut entraîner une réduction de la vision); une hépatosplénomégalie (augmentation simultanée du volume du foie et de la rate),…
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