Maladies lysosomales

Comprendre

Maladies lysosomales: des maladies génétiques

Des maladies récessives

Les maladies lysosomales sont des maladies génétiques dites récessives: si les deux gènes sont inactivés par une mutation, la maladie s'exprime c'est à dire provoque des symptômes. Si un seul des deux gènes est atteint, l'autre compensera. La personne est dans ce cas dite hétérozygote et sera porteuse saine.

Maladies autosomales récessives

Si les deux parents sont porteurs sains (hétérozygotes) d'un même déficit enzymatique lysosomal, chaque enfant du couple aura 25% de risque d'être atteint de la maladie car chaque enfant aura 25% de risque d'hériter d'un gène muté de chacun de ses deux parents porteurs.

Les maladies de Hunter et de Fabry: deux exceptions.

Une paire de chromosomes diffère entre les hommes et les femmes: la paire des chromosomes sexuels. Les femmes sont XX et les hommes XY. Deux gènes codant pour des enzymes lysosomiaux sont situés sur le chromosome X: le gène de l'iduronate sulfatase dont le déficit cause la maladie de Hunter et le gène de l'alpha-galactosidase A dont le déficit cause la maladie de Fabry. L'expression de ces deux maladies diffère donc entre hommes et femmes. Les femmes ont par ailleurs habituellement moins de symptômes.

Ecrit par Dr Philippe Violonlire le chapitre suivant

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Les symptômes de la maladie de Pompe en image



La maladie de Pompe touche les fibres musculaires. Plusieurs organes peuvent être atteints : le cœur (dans la forme infantile) ; les muscles du squelette ; les muscles du système respiratoire ; le système digestif. La forme infantile de la maladie de Pompe est particulièrement grave. Elle peut notamment entraîner une cardiomégalie (augmentation anormale de la taille du cœur) évoluant vers une insuffisance cardiaque, une macroglossie (augmentation anormale du volume de la langue), une hypotonie (faiblesse musculaire extrême: le bébé est «mou») et une insuffisance respiratoire. La forme tardive se différencie de la forme infantile par l’absence d’atteinte cardiaque. Elle peut se manifester par une insuffisance respiratoire, une faiblesse musculaire, une scoliose (déformation de la colonne vertébrale) ou encore une ptose (descente d’un organe consécutive au relâchement des muscles qui le maintiennent).
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