Maladies lysosomales

Comprendre

Qu'est-ce qu'une cellule?

Rôle des cellules

Pour comprendre ce qu'est une maladie lysosomale, il faut comprendre ce qu'est une cellule, l'élément de base, la brique de la construction d'un être vivant. Le corps est en effet constitué de milliards de cellules aux fonctions très différentes: cellules de la peau, neurones, globules blancs et rouges...

Composition des cellules

La plupart de ces cellules possèdent des structures relativement semblables. Elles sont composées:

  • d'un noyau qui contient notamment le patrimoine génétique de tout individu sous la forme de 23 paires de chromosomes, chaque chromosome contenant une longue molécule d'ADN;
  • la membrane cellulaire qui entoure la cellule et règle tous les échanges entre le contenu de la cellule et l'extérieur;
  • le cytoplasme qui est une sorte de liquide à l'intérieur de la cellule et qui contient différents organites (ou organelles). Ces organites sont à la cellule ce que sont les organes au corps. Ils assurent chacun des fonctions qui sont nécessaires à la vie de la cellule.

Ecrit par Dr Philippe ViolonLire l’article suivant

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Les symptômes de la MPS1 en images



Dans la mucopolysaccharidose (MPS) de type 1, une enzyme spécifique – l’alpha-L-iduronidase – est déficiente. Le rôle de l’alpha-L-iduronidase est de dégrader un certain type de protéines que l’on retrouve dans le «tissu conjonctif». Comme le tissu conjonctif est présent dans tout le corps, l’absence ou le dysfonctionnement de l’alpha-L-iduronidase entraîne une accumulation de protéines non dégradées à tous les niveaux, provoquant des symptômes extrêmement variés: des atteintes neurologiques (retard mental), qui sont caractéristiques de la forme la plus sévère de MPS1; un impact sur la taille du patient, qui peut être extrêmement variable en fonction de la sévérité de la maladie; des atteintes ostéo-articulaires - mains «en griffe», déformation de la conne vertébrale (scoliose, lordose…), malformation des os (dysostose),…- dont l’importance varie également selon la sévérité de la maladie; des atteintes des valves cardiaques, fréquentes dans tous les types de MPS1; des atteintes oculaires (il arrive notamment que la cornée, partie transparente à l’avant de l’œil, s’opacifie, ce qui peut entraîner une réduction de la vision); une hépatosplénomégalie (augmentation simultanée du volume du foie et de la rate),…

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