Maladies lysosomales

Fabry

Symptômes de la maladie de Fabry chez l'adulte

Insuffisance rénale

Le développement progressif d'une insuffisance rénale concerne la majorité des adultes de plus de 50 ans qui souffrent d'une maladie de Fabry. Cette insuffisance rénale, au stade terminal, entraîne la nécessité d'une dialyse ou d'une greffe rénale.

Problèmes cardiaques

Les problèmes cardiaques sont la règle: augmentation de l'épaisseur de la paroi du coeur (cardiopathie hypertrophique), défaut de conduction électrique dans le coeur, troubles du rythme cardiaque...

Accidents vasculaires cérébraux

Le risque d'accident vasculaire cérébral est dix fois plus élevé en cas de maladie de Fabry que dans la population générale.

Perte d'audition

Une perte d'audition est également fréquente (chez 16 à 54% des hommes).

Atteinte digestive

Les symptômes digestifs sont fréquents chez l'adulte comme chez l'enfant: nausées, vomissements, douleurs abdominales...

Lésions de la peau

A l'adolescence, près de la moitié des adolescents souffrant de la maladie de Fabry vont développer des taches rouges foncées, de petite taille: les angiokératomes. Elles sont essentiellement présentes sur le tronc, autour de l'ombilic, mais aussi sur d'autres parties du corps (autour de la bouche par exemple).

Diminution de la transpiration

La diminution de la transpiration touche 50% des hommes et 25% des femmes. Ce manque de transpiration rend les patients intolérants à la chaleur et à l'effort.

D'autres symptômes sont encore présents:

  • opacification de la cornée,
  • réduction du nombre ou absence de spermatozoïdes,
  • dépression et anxiété,
  • ...

Ecrit par Dr Philippe ViolonLire l’article suivant

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Maladies lysosomales: des maladies génétiques récessives



La plupart des maladies lysosomales sont des maladies génétiques récessives: si les deux gènes sont inactivés par une mutation, la maladie se manifestera. Si un seul des deux gènes est atteint, la personne sera porteuse saine.
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Les maladies de A à Z