Maladies lysosomales

Fabry

Symptômes de la maladie de Fabry chez l'enfant

Premiers symptômes

Les premiers symptômes de la maladie de Fabry chez l'enfant peuvent se manifester avant deux ans. Ils apparaissent en moyenne vers cinq ou six ans chez les garçons et neuf ans chez les filles. Ce sont souvent les douleurs au niveau des mains et des pieds qui conduisent les parents à consulter le pédiatre.

Douleurs au niveau des mains et pieds

Ces douleurs se présentent sous forme de brûlures et de fourmillements extrêmement invalidants. D'autres douleurs extrêmement sévères sont également présentes. Elles sont aussi appelées "crises de Fabry". Elles se manifestent par des douleurs aiguës qui débutent généralement dans les pieds et irradient ensuite dans l'ensemble des membres inférieurs.

Ces douleurs sont favorisées par:

  • la fatigue,
  • l'exercice,
  • la chaleur,
  • le stress,
  • ...

Ces douleurs sont décrites comme très violentes et sont parfois difficiles à contrôler par les antidouleurs.

Autres symptômes

Les autres symptômes sont:

  • hypohydrose (diminution de la transpiration),
  • intolérance à la chaleur et à l'effort,
  • nausées,
  • douleurs abdominales,
  • diarrhée après les repas,
  • difficultés scolaires notamment liées à la douleur...

Ecrit par Dr Philippe ViolonLire l’article suivant

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