Gaucher

Maladie de Gaucher

Qui est touché?

La maladie de Gaucher est la plus fréquente des maladies lysosomales. Elle touche un enfant toutes les 40.000 à 50.000 naissances. Cette maladie est plus fréquente dans certaines populations telles que les juifs ashkénazes.

Une maladie génétique

La maladie de Gaucher est, comme les autres maladies lysosomales, une maladie génétique. Dans ce cas, autosomale récessive. Cela signifie que des symptômes ne se développent que si les deux exemplaires du gène codant l'enzyme correspondante sont inactivés par une mutation. Les symptômes de la maladie sont relativement variables d'un patient à l'autre.

Trois formes de la maladie de Gaucher

Il existe trois formes différentes de la maladie de Gaucher. Ces trois formes se distinguent essentiellement par l'âge d'apparition des premiers symptômes, mais aussi par l'existence ou non d'une atteinte neurologique et d'une atteinte osseuse.

La bêta-glucosidase

L'enzyme atteinte dans la maladie de Gaucher est la bêta-glucosidase. La perte d'activité de cette enzyme provoque une accumulation dans les cellules d'une substance nommée glucosylcéramide.

Les cellules touchées dans la maladie de Gaucher sont essentiellement les macrophages. Ces cellules de grande taille, de la famille des globules blancs, jouent un rôle majeur dans notre système immunitaire. Elles ont notamment pour fonction de digérer et éliminer des cellules endommagées ou des micro-organismes comme des bactéries. Les macrophages agissent également pour faciliter le travail de certains types de globules blancs (lyphocytes T).

Ecrit par Dr Philippe ViolonLire l’article suivant

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Les symptômes de la maladie de Pompe en image



La maladie de Pompe touche les fibres musculaires. Plusieurs organes peuvent être atteints : le cœur (dans la forme infantile) ; les muscles du squelette ; les muscles du système respiratoire ; le système digestif. La forme infantile de la maladie de Pompe est particulièrement grave. Elle peut notamment entraîner une cardiomégalie (augmentation anormale de la taille du cœur) évoluant vers une insuffisance cardiaque, une macroglossie (augmentation anormale du volume de la langue), une hypotonie (faiblesse musculaire extrême: le bébé est «mou») et une insuffisance respiratoire. La forme tardive se différencie de la forme infantile par l’absence d’atteinte cardiaque. Elle peut se manifester par une insuffisance respiratoire, une faiblesse musculaire, une scoliose (déformation de la colonne vertébrale) ou encore une ptose (descente d’un organe consécutive au relâchement des muscles qui le maintiennent).

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La maladie de Pompe touche les fibres musculaires. Plusieurs organes peuvent être atteints : le cœur (dans la forme infantile) ; les muscles du squelette ; les muscles du système respiratoire ; le système digestif. La forme infantile de la maladie de Pompe est particulièrement grave. Elle peut notamment entraîner une cardiomégalie (augmentation anormale de la taille du cœur) évoluant vers une insuffisance cardiaque, une macroglossie (augmentation anormale du volume de la langue), une hypotonie (faiblesse musculaire extrême: le bébé est «mou») et une insuffisance respiratoire. La forme tardive se différencie de la forme infantile par l’absence d’atteinte cardiaque. Elle peut se manifester par une insuffisance respiratoire, une faiblesse musculaire, une scoliose (déformation de la colonne vertébrale) ou encore une ptose (descente d’un organe consécutive au relâchement des muscles qui le maintiennent).

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