Maladies lysosomales

Gaucher

Trois formes de maladie de Gaucher

Maladie de Gaucher type 1

La maladie de Gaucher de type 1 est de loin la plus fréquente (95% des patients). Elle peut concerner tout le monde, quelle que soit son origine ethnique mais est plus fréquente chez les juifs ashkénazes. Les symptômes sont parfois très peu importants mais peuvent aussi, dans certains cas, être sévères. Plus de la moitié des patients sont diagnostiqués avant l'âge de 20 ans. L'augmentation du volume du foie et de la rate est le premier signe de la maladie chez à peu près 50% des patients. L'atteinte osseuse est, elle, présente chez la grande majorité d'entre eux. Dans le type 1, il n'y a pas d'atteinte du cerveau et le pronostic de vie est bon.

Maladie de Gaucher type 2

Le type 2 se caractérise principalement par une atteinte du cerveau qui entraîne un décès précoce, avant l'âge d'un an. Il s'agit d'une forme rare de maladie de Gaucher.

Maladie de Gaucher type 3

Outre l'atteinte du foie, de la rate et des os, le type 3 se caractérise, comme le type 2, par une atteinte cérébrale d'évolution progressive. Les premiers symptômes apparaissent dans l'enfance ou la petite enfance (avant un an) et peuvent évoluer durant 20 à 30 ans.

Ecrit par Dr Philippe ViolonLire l’article suivant

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Maladies lysosomales: des maladies génétiques récessives



La plupart des maladies lysosomales sont des maladies génétiques récessives: si les deux gènes sont inactivés par une mutation, la maladie se manifestera. Si un seul des deux gènes est atteint, la personne sera porteuse saine.
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Les maladies de A à Z