Maladies lysosomales

MPS de type 1

Complications et symptômes de la MPS1

Formes de sévérité variable

Il existe des formes sévères de MPS1 et d'autres beaucoup plus légères. Dans les formes sévères, les symptômes suivants sont présents (mais absents dans les formes légères):

  • retard mental,
  • dysmorphie faciale: nez épaté, lèvres épaisses, front saillant, langue épaisse, yeux écartés...
  • hydrocéphalie (excès de liquide dans le cerveau),
  • perte d'ouïe,
Atteintes articulaires

Les atteintes des articulations se développent progressivement. Elles concernent:

  • les doigts, qui se déforment,
  • les genoux,
  • la colonne vertébrale (apparition d'une bosse),
  • ...
Autres complications

La MPS1 peut provoquer des atteintes neurologiques, cardiaques et pulmonaires, ainsi que des troubles de l'audition.

Ecrit par Dr Philippe ViolonLire l’article suivant

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Témoignages

Angiokératomes: un symptôme de la maladie de Fabry



Près de la moitié des adolescents souffrant de la maladie de Fabry développent des petites tâches rouges foncées sur la peau: les angiokératomes. Ces lésions sont surtout présentes sur le tronc et autour de l'ombilic.

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Près de la moitié des adolescents souffrant de la maladie de Fabry développent des petites tâches rouges foncées sur la peau: les angiokératomes. Ces lésions sont surtout présentes sur le tronc et autour de l'ombilic.

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