MPS de type 1

Diagnostic de MPS1

Le diagnostic peut être suggéré par une mesure dans les urines d'un taux élevé de glycosaminoglycanes, et doit être confirmé par la mesure de l'activité enzymatique de l'alpha-L-iduronidase. Un simple test sur papier buvard (Blood Spot Test), rapide et facile - une goutte de sang recueillie au bout d'un doigt est déposée sur le papier buvard qui sera envoyé pour analyse - permet déjà de donner une idée de l'état de l'activité enzymatique. La mesure de l'activité enzymatique doit être complétée par une analyse de l'ADN du patient recherchant les mutations du gène de l'alpha-L-iduronidase.

Ecrit par Dr Philippe Violonlire le chapitre suivant

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Témoignages

Angiokératomes: un symptôme de la maladie de Fabry



Près de la moitié des adolescents souffrant de la maladie de Fabry développent des petites tâches rouges foncées sur la peau: les angiokératomes. Ces lésions sont surtout présentes sur le tronc et autour de l'ombilic.

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Maladies lysosomales: des maladies génétiques récessives



La plupart des maladies lysosomales sont des maladies génétiques récessives: si les deux gènes sont inactivés par une mutation, la maladie se manifestera. Si un seul des deux gènes est atteint, la personne sera porteuse saine.
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Symptômes caractéristiques de la maladie de Gaucher de type 1



La maladie de Gaucher est caractérisée par une incapacité à dégrader la cérébroside, un composé organique. En s'accumulant dans le corps, cette substance perturbe son fonctionnement à plusieurs niveaux.

Symptômes caractéristiques de la maladie de Gaucher de type 1



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Symptômes caractéristiques de la maladie de Gaucher de type 1



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