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L’atteinte des reins dans la maladie de Fabry

La maladie de Fabry peut toucher les reins, allant parfois jusqu’à une insuffisance rénale. L’enzymothérapie permettrait aujourd’hui de mieux prévenir ces conséquences néphrologiques.

Une atteinte rénale variable

La maladie de Fabry est une affection héréditaire rare, qui se caractérise par l’accumulation de certaines substances dans les lysosomes (petits organites impliqués dans le métabolisme cellulaire). Cette surcharge lysosomale a des conséquences sur différents organes, dont les reins. Variable d’un patient à l’autre, l’atteinte néphrologique peut, dans certains cas, aller jusqu’à l’insuffisance rénale et la dialyse.

L’enzymothérapie

Depuis plusieurs années, l’enzymothérapie permet de mieux gérer les conséquences de la maladie de Fabry. L’enzymothérapie permettrait notamment de prévenir l’insuffisance rénale, en particulier si elle est initiée suffisamment tôt. Même si les chercheurs manquent encore de données sur ce point, les études réalisées jusqu’à présent sont encourageantes. Afin de prévenir l’atteinte néphrologique, l’enzymothérapie doit aussi être couplée à la prise de médicaments luttant contre l’hypertension artérielle, appelés «inhibiteurs de l’angiotensine».

Un suivi régulier de la fonction rénale

La fonction rénale des patients atteints de la maladie de Fabry doit faire l’objet d’un suivi régulier, y compris chez les enfants. Une analyse d’urine est donc régulièrement pratiquée, d’une à quatre fois par an selon les patients. Elle permet de détecter des anomalies, comme une micro-albuminurie (présence anormale d’albumine dans les urines) ou une protéinurie (protéines dans les urines). Dans ce cas, une biopsie rénale peut être proposée afin de mesurer le degré d’atteinte des reins mais aussi d’exclure d’autres causes éventuelles d’atteinte néphrologique.

Prévention de l’insuffisance rénale

Comme dans d’autres maladies, la prévention de l’atteinte rénale passe aussi par le mode de vie: surveiller son poids, sa tension artérielle, l’apparition d’un éventuel diabète et éviter le tabac restent les maîtres-mots. Rappelons en outre qu’un mode de vie sain permet non seulement de diminuer le risque d’insuffisance rénale, mais aussi de lutter contre d’autres conséquences de la maladie de Fabry, comme les maladies cardiovasculaires.

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