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Maladies lysosomales: un dépistage systématique?

Les symptômes des maladies lysosomales sont si peu spécifiques que les médecins généralistes peinent souvent à les diagnostiquer. Nombre de spécialistes plaident donc pour un dépistage systématique chez les nourrissons.

En quelques années, la recherche sur les maladies lysosomales a fait d’énormes progrès. Mais poser le bon diagnostic au plus tôt reste un exercice délicat: les maladies lysosomales sont rares, les symptômes varient d'un patient à l'autre et ils peuvent être aisément confondus avec ceux de maladies plus courantes. Or, chez certains patients, un diagnostic précoce permettrait d'intervenir avant qu'ils ne développent des séquelles irréversibles.

 

 

Systématiser le dépistage?

"Un test de dépistage systématique des maladies lysosomales dès la naissance garantirait une prise en charge précoce et améliorerait la qualité de vie des malades", souligne le Pr François Eyskens, pédiatre au Centre pour les maladies métaboliques héréditaires de l'UZ-Antwerpen. Le dosage enzymatique est efficace pour diagnostiquer la plupart des maladies lysosomales. Il permet de mesurer l'activité des enzymes d'une personne à partir d'une goutte de sang posée sur un papier buvard. "Et, grâce à la technique d'analyse de la spectrométrie de masse, on peut dépister plusieurs maladies métaboliques à partir du même prélèvement", précise le Pr Eyskens.

 

 

Test génétique: affiner le diagnostic

Organiser un dépistage systématique des maladies lysosomales entraîne toutefois certaines questions d'ordre éthique. En effet, on peut se demander s'il est réellement utile de dépister les maladies lysosomales pour lesquelles il n'existe aucun traitement. "De plus, pour certaines formes tardives des maladies lysosomales, comme celles de Pompe et de Fabry, le dosage enzymatique ne permet pas de savoir quand la maladie se déclenchera ou même si elle se manifestera un jour", ajoute le Pr Eyskens. "On peut donc se demander si le fait de connaître ces résultats ne risque pas de nuire à l'épanouissement de l'enfant." Un test génétique peut toutefois s'avérer utile dans ce cas de figure. Il permet de définir précisément la mutation du gène à l'origine de la maladie et de déterminer l'évolution qui s'y rapporte. Pourquoi ne pas procéder immédiatement à une analyse génétique? "Ces tests sont trop longs et trop chers pour être utilisés systématiquement", explique le Pr Eyskens. "Le dosage enzymatique, en revanche, ne coûte que 2 € par enfant."

 

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