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Maladie de Fabry et AVC: à ne pas sous-estimer!

Comme les atteintes cardiaques et rénales, l’accident vasculaire cérébral (AVC) est une manifestation clinique sévère de la maladie de Fabry. Quelles en sont les caractéristiques?

Quel type d’AVC dans la maladie de Fabry?

Il existe deux grands types d’accidents vasculaires cérébraux: les AVC ischémiques dus à l’obstruction d’un vaisseau sanguin irriguant le cerveau par un caillot et les AVC hémorragiques consécutifs à une hémorragie provoquée par une déchirure d’un vaisseau sanguin. Chez les patients qui ont la maladie de Fabry, 85 à 90% des AVC sont de nature ischémique. L’obstruction d’un vaisseau sanguin s’accompagne d’une perte de contrôle fonctionnelle avec pour conséquence des difficultés d’élocution, une perte de sensation et/ou une paralysie dans un bras ou une jambe voire la moitié du corps, des troubles de l’équilibre…

Fabry: l’AVC plus précoce

Une étude portant sur un grand groupe de patients Fabry a constaté que 6,9% des hommes et 4,3% des femmes avaient été victime d'un AVC*. Les chercheurs ont mis en évidence l’âge plus jeune auquel s’est produit cet accident vasculaire cérébral par rapport à la population générale: 40 ans chez les hommes et 45 ans chez les femmes, contre respectivement 75 et 80 ans. Avec des cas survenus à un âge encore plus jeune, soit en-dessous de 30 ans. L’AVC est ainsi parfois le premier symptôme de la maladie de Fabry.

AVC et Fabry: la cause pas encore totalement élucidée

Les scientifiques n’ont pas encore totalement élucidé la cause de l’AVC dans la maladie de Fabry. Différents facteurs semblent jouer un rôle. Un des principaux mécanismes est l’accumulation de GL-3, la substance que le corps des patients Fabry ne peut dégrader, sur la paroi des vaisseaux sanguins cérébraux. Les personnes atteintes de la maladie de Fabry souffrent en effet d’un déficit de l’enzyme alpha-galactosidase qui permet de décomposer cette substance. Cette accumulation provoque des obstructions, des rétrécissements et des déformations des vaisseaux sanguins. Par ailleurs, les troubles du rythme cardiaque, les problèmes de coagulation et de circulation du sang ainsi que les réactions inflammatoires que les patients Fabry peuvent connaître augmentent également le risque d’accident vasculaire cérébral. Enfin, ces patients ne sont pas non plus à l’abri des facteurs de risque d’AVC classiques: tabagisme, hypertension, hypercholestérolémie, surpoids, hérédité…

Prévention de l'AVC dans la maladie de Fabry

Jusqu’à présent, les scientifiques n’ont pas encore été à même de prouver que l’enzymothérapie substitutive diminue le risque d’AVC. En parallèle, comme pour toute personne ayant déjà présenté un AVC, des mesures de prévention peuvent ainsi venir en aide aux patients Fabry. Elles consistent à prendre en charge les facteurs de risque connus avec un traitement médicamenteux si nécessaire et une modification du mode de vie (arrêter de fumer, diminuer son taux de cholestérol, surveiller sa tension artérielle…).

*Sims K et al. Stroke in Fabry disease frequently occurs before diagnosis and in the absence of other clinical events. Stroke 2009;40:788-794.

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