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Le lysosome sous toutes ses coutures

Chaque maladie lysosomale a pour origine un défaut au niveau des lysosomes. Portrait robot de ces petites structures cellulaires.

Le lysosome, une découverte belge!

Tout commence à l'UCL en 1949. Cette année-là, Christian de Duve, célèbre biochimiste belge, découvre par hasard l'existence de petites vésicules présentes dans les cellules: les lysosomes. Une découverte majeure. Car le lysosome est aux cellules ce que l'estomac est aux êtres vivants: il digère les substances résultant de l'activité cellulaire. "Les lysosomes sont capables de découper de grosses chaînes de molécules en molécules plus petites qui pourront être réutilisées par la cellule", explique le Pr Pierre Courtoy, chercheur au sein de l'Institut de Duve de l'UCL.

Les enzymes lysosomales, éboueurs de la cellule

Les enzymes lysosomales se trouvent au cœur de ce processus de recyclage. Chacune d'entre elles est programmée pour casser les grosses molécules à un endroit bien précis. "Si toutes les enzymes fonctionnent, le lysosome pourra réinjecter dans la cellule les petites molécules résultant de cette digestion", souligne Pierre Courtoy. "En revanche, si une enzyme est défectueuse, certaines grosses molécules ne peuvent être complètement découpées. Elles s'entassent dès lors dans le lysosome et perturbent son fonctionnement. Cela se répercute sur celui de la cellule et du corps dans son ensemble."

Origine génétique des maladies lysosomales

L’information nécessaire à la fabrication des lysosomes et de leurs enzymes se trouve dans le noyau de la cellule. C'est là qu'est renfermé l'ADN, le livre de recettes où sont consignés sous forme de gènes les secrets de fabrication de tout ce qui compose notre organisme. Lorsqu’un gène est altéré, la recette de fabrication d'un composé l'est aussi. Dans la majorité des maladies lysosomales, ce sont les gènes qui "codent" pour les enzymes lysosomales qui sont modifiés. Ces mutations peuvent prendre différentes formes. "Ceci explique pourquoi les symptômes varient tant au sein d'une même maladie lysosomale", précise le Pr Courtoy. "Certains patients possèdent des enzymes de mauvaise qualité capables de dégrader en partie un déchet cellulaire. D'autres n'en produisent pas du tout et le déchet cellulaire correspondant ne peut pas être éliminé."

Les maladies lysosomales des transporteurs

Le défaut génétique à l'origine d'une maladie lysosomale ne touche pas toujours les enzymes lysosomales. Des composés qui régissent les échanges entre le lysosome et le reste de la cellule peuvent être affectés. "Dans ce cas, on parle de maladies lysosomales des transporteurs", explique Pierre Courtoy. "La cystinose, par exemple, touche une protéine chargée de transporter les petites molécules recyclées hors du lysosome." Les maladies lysosomales des transporteurs posent encore de nombreuses questions. D'où l'importance de la recherche qui vise à améliorer les connaissances d'une pathologie pour élaborer de nouvelles stratégies de prise en charge.

Envie d'en savoir plus: regardez notre vidéo sur le lysosome et les maladies lysosomales.

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Les maladies de A à Z