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L'atteinte respiratoire dans la maladie de Pompe

L'atteinte respiratoire représente certainement l’un des symptômes les plus difficiles à gérer pour les patients atteints de la maladie de Pompe. Explications et conseils.

Le lien entre maladie de Pompe et fonction respiratoire?

Comme toutes les affections neuromusculaires, la maladie de Pompe se caractérise par un affaiblissement des muscles. Or, certains jouent un rôle primordial dans la respiration. C'est notamment le cas du diaphragme, un muscle situé juste en dessous du thorax. «En se contractant, le diaphragme augmente le volume de nos poumons pour nous permettre d'inspirer l'oxygène contenu dans l'air. Lorsqu'il se relâche, nous expulsons le CO2 de notre corps», explique le Dr Gimbada Mwenge, pneumologue aux Cliniques universitaires Saint-Luc. «Un fonctionnement anormal du diaphragme peut entraîner une hypoventilation, autrement dit, une absorption insuffisante d'oxygène par les poumons et une accumulation de CO2 dans le corps.»

Maladie de Pompe et apnées du sommeil

Outre un affaiblissement du diaphragme, l'hypoventilation peut apparaître via un autre mécanisme favorisé par la maladie de Pompe: les apnées du sommeil. «Lorsque ces patients s'endorment, les muscles de leur pharynx peuvent se relâcher au point de bloquer l'arrivée d'air vers les poumons. Leur organisme manque d'oxygène et ils se réveillent très brièvement pour respirer. Au fil du temps, les phases de privation d'oxygène et de microréveil se répètent au cours d'une même nuit. Dès lors, les patients développent ce qu'on appelle un syndrome d'apnées du sommeil.»

Comment repérer l'atteinte respiratoire dans la maladie de Pompe?

«En général, les premiers signes d’atteinte respiratoire se manifestent le matin», poursuit le Dr Mwenge. Logique: tout comme les muscles de la gorge, le diaphragme aura aussi plus tendance à se relâcher durant la nuit. «Maux de tête, fatigue chronique ou difficultés à se concentrer, en particulier lors du réveil, constituent des symptômes d'alerte auxquels les patients doivent être très vigilants. Si l'un d'eux apparaît, il convient d'effectuer un bilan respiratoire au plus vite», souligne le Dr Mwenge. Bien entendu, l’apparition d’un essoufflement lors d'efforts auparavant bien supportés doit également amener à consulter son médecin.

Diagnostic et prise en charge de l'atteinte respiratoire

Pour évaluer la fonction respiratoire d'un patient atteint de la maladie de Pompe, le pneumologue passe principalement par la spirométrie et la polysomnographie. La spirométrie est un examen de routine destiné à mesurer les différents volumes d'air expirés et inspirés. La polysomnographie, quant à elle, permet de détecter les apnées du sommeil.

Si une hypoventilation est diagnostiquée à l'issue de ces examens, une assistance respiratoire peut être mise en place. Cette machine – il existe plusieurs types d'appareils – insuffle de l'air par le biais d'un masque, ce qui facilite la respiration et contribue à stabiliser la fonction pulmonaire.

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