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Maladies lysosomales: l'avenir des traitements

Même si tous n’en bénéficient pas encore, l’apparition de l’enzymothérapie a transformé la vie de nombreux patients atteints d’une maladie lysosomale. Perspectives d’avenir.

Qualité de vie améliorée grâce aux traitements

Maladie de Fabry, maladie de Pompe, mucopolysaccharose de type 1 ou 6… Autant de pathologies qui peuvent désormais être traitées par enzymothérapie. "Avant l'apparition des enzymes de synthèse, nous ne pouvions que freiner au maximum l'évolution des symptômes des maladies lysosomales", rappelle le Dr François-Guillaume Debray, spécialiste des maladies lysosomales au CHU de Liège. "Aujourd'hui, même si le fait de subir des perfusions hebdomadaires ou bimensuelles durant 2 à 4 heures reste contraignant, la qualité de vie des malades qui ont accès au traitement a été considérablement améliorée."

De nouveaux traitements

Toutes les maladies lysosomales ne sont toutefois pas encore traitables par enzymothérapie. Des chercheurs étudient dès lors comment élargir cette approche à d'autres patients. "Le développement de l'enzymothérapie se complique dans le cas des maladies lysosomales qui touchent le système nerveux central, comme les formes infantiles de la maladie de Gaucher", remarque le Dr Debray. En effet, les chercheurs peinent notamment à développer des molécules capables de passer la "barrière hémato-encéphalique". Cette paroi gère le passage des molécules contenues dans le sang vers le cerveau et son fonctionnement recèle encore de nombreux mystères.

D'autres pistes pour traiter les maladies lysosomales

Outre l'enzymothérapie, de nouvelles techniques sont également à l'étude dans les laboratoires. C'est le cas du traitement par réduction de substrat. "Contrairement à l'enzymothérapie qui vise à améliorer la destruction des protéines qui s'accumulent dans les cellules, l'approche consiste à bloquer leur production. Cette méthode permettrait de remplacer les perfusions par un traitement oral. Elle constituerait aussi une solution pour les patients qui réagissent mal à l'enzymothérapie", explique le Dr Debray. Autre piste de recherche: les protéines chaperons. "Elles sont capables d'interagir avec l'enzyme défaillante pour la rendre fonctionnelle", précise le Dr Debray. Last but not least, la thérapie génique. "Elle permettrait de corriger définitivement la mutation génétique responsable de la maladie lysosomale. Mais les difficultés posée par cette approche sont si nombreuses qu'il faudra encore longtemps avant d'en faire un traitement", souligne le médecin. Autant de prometteuses perspectives d'avenir pour les patients et leur famille.

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