Maladies lysosomales

Pompe

Diagnostic de la maladie de Pompe

Maladie de Pompe chez l'enfant

Les nourrissons souffrant de forme précoce de la maladie de Pompe présentent des symptômes caractéristiques. Les bébés sont "mous", présentent des difficultés de succion et de déglutition, la radiographie du thorax montre un coeur très augmenté de volume...

Comme chez l'adulte, la prise de sang peut mettre en évidence des signes de "souffrance" musculaire (augmentation des enzymes CPK).

Maladie de Pompe chez l'adulte

Chez l'enfant, l'adolescent et l'adulte, les symptômes de la maladie de Pompe peuvent souvent être confondus avec d'autres maladies. Les symptômes musculaires (difficultés à marcher, courir, à monter les escaliers) et pulmonaires (infections) ne sont, en effet, pas spécifiques d'une maladie de Pompe.

Dosage enzymatique et analyse génétique

Le diagnostic peut être posé par une analyse de l'activité enzymatique de l'alpha-glucosidase. Cette analyse se réalise sur des cellules appelées fibroblastes que l'on obtient, notamment, par biopsie de peau. D'autre part, un simple test sur papier buvard (Blood Spot Test), rapide et facile - une goutte de sang recueillie au bout d'un doigt est déposée sur le papier buvard qui sera envoyé pour analyse - permet déjà de donner une idée de l'état de l'activité enzymatique. L'analyse génétique est utile en complément à l'analyse enzymatique. L'analyse génétique est d'ailleurs nécessaire pour réaliser un éventuel diagnostic anténatal de la maladie chez un futur enfant d'un couple de porteurs sains.

Ecrit par Dr Philippe Violonlire le chapitre suivant

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Témoignages

Les symptômes de la MPS1 en images



Dans la mucopolysaccharidose (MPS) de type 1, une enzyme spécifique – l’alpha-L-iduronidase – est déficiente. Le rôle de l’alpha-L-iduronidase est de dégrader un certain type de protéines que l’on retrouve dans le «tissu conjonctif». Comme le tissu conjonctif est présent dans tout le corps, l’absence ou le dysfonctionnement de l’alpha-L-iduronidase entraîne une accumulation de protéines non dégradées à tous les niveaux, provoquant des symptômes extrêmement variés: des atteintes neurologiques (retard mental), qui sont caractéristiques de la forme la plus sévère de MPS1; un impact sur la taille du patient, qui peut être extrêmement variable en fonction de la sévérité de la maladie; des atteintes ostéo-articulaires - mains «en griffe», déformation de la conne vertébrale (scoliose, lordose…), malformation des os (dysostose),…- dont l’importance varie également selon la sévérité de la maladie; des atteintes des valves cardiaques, fréquentes dans tous les types de MPS1; des atteintes oculaires (il arrive notamment que la cornée, partie transparente à l’avant de l’œil, s’opacifie, ce qui peut entraîner une réduction de la vision); une hépatosplénomégalie (augmentation simultanée du volume du foie et de la rate),…

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Dans la mucopolysaccharidose (MPS) de type 1, une enzyme spécifique – l’alpha-L-iduronidase – est déficiente. Le rôle de l’alpha-L-iduronidase est de dégrader un certain type de protéines que l’on retrouve dans le «tissu conjonctif». Comme le tissu conjonctif est présent dans tout le corps, l’absence ou le dysfonctionnement de l’alpha-L-iduronidase entraîne une accumulation de protéines non dégradées à tous les niveaux, provoquant des symptômes extrêmement variés: des atteintes neurologiques (retard mental), qui sont caractéristiques de la forme la plus sévère de MPS1; un impact sur la taille du patient, qui peut être extrêmement variable en fonction de la sévérité de la maladie; des atteintes ostéo-articulaires - mains «en griffe», déformation de la conne vertébrale (scoliose, lordose…), malformation des os (dysostose),…- dont l’importance varie également selon la sévérité de la maladie; des atteintes des valves cardiaques, fréquentes dans tous les types de MPS1; des atteintes oculaires (il arrive notamment que la cornée, partie transparente à l’avant de l’œil, s’opacifie, ce qui peut entraîner une réduction de la vision); une hépatosplénomégalie (augmentation simultanée du volume du foie et de la rate),…

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Dans la mucopolysaccharidose (MPS) de type 1, une enzyme spécifique – l’alpha-L-iduronidase – est déficiente. Le rôle de l’alpha-L-iduronidase est de dégrader un certain type de protéines que l’on retrouve dans le «tissu conjonctif». Comme le tissu conjonctif est présent dans tout le corps, l’absence ou le dysfonctionnement de l’alpha-L-iduronidase entraîne une accumulation de protéines non dégradées à tous les niveaux, provoquant des symptômes extrêmement variés: des atteintes neurologiques (retard mental), qui sont caractéristiques de la forme la plus sévère de MPS1; un impact sur la taille du patient, qui peut être extrêmement variable en fonction de la sévérité de la maladie; des atteintes ostéo-articulaires - mains «en griffe», déformation de la conne vertébrale (scoliose, lordose…), malformation des os (dysostose),…- dont l’importance varie également selon la sévérité de la maladie; des atteintes des valves cardiaques, fréquentes dans tous les types de MPS1; des atteintes oculaires (il arrive notamment que la cornée, partie transparente à l’avant de l’œil, s’opacifie, ce qui peut entraîner une réduction de la vision); une hépatosplénomégalie (augmentation simultanée du volume du foie et de la rate),…

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Dans la mucopolysaccharidose (MPS) de type 1, une enzyme spécifique – l’alpha-L-iduronidase – est déficiente. Le rôle de l’alpha-L-iduronidase est de dégrader un certain type de protéines que l’on retrouve dans le «tissu conjonctif». Comme le tissu conjonctif est présent dans tout le corps, l’absence ou le dysfonctionnement de l’alpha-L-iduronidase entraîne une accumulation de protéines non dégradées à tous les niveaux, provoquant des symptômes extrêmement variés: des atteintes neurologiques (retard mental), qui sont caractéristiques de la forme la plus sévère de MPS1; un impact sur la taille du patient, qui peut être extrêmement variable en fonction de la sévérité de la maladie; des atteintes ostéo-articulaires - mains «en griffe», déformation de la conne vertébrale (scoliose, lordose…), malformation des os (dysostose),…- dont l’importance varie également selon la sévérité de la maladie; des atteintes des valves cardiaques, fréquentes dans tous les types de MPS1; des atteintes oculaires (il arrive notamment que la cornée, partie transparente à l’avant de l’œil, s’opacifie, ce qui peut entraîner une réduction de la vision); une hépatosplénomégalie (augmentation simultanée du volume du foie et de la rate),…
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Dans la mucopolysaccharidose (MPS) de type 1, une enzyme spécifique – l’alpha-L-iduronidase – est déficiente. Le rôle de l’alpha-L-iduronidase est de dégrader un certain type de protéines que l’on retrouve dans le «tissu conjonctif». Comme le tissu conjonctif est présent dans tout le corps, l’absence ou le dysfonctionnement de l’alpha-L-iduronidase entraîne une accumulation de protéines non dégradées à tous les niveaux, provoquant des symptômes extrêmement variés: des atteintes neurologiques (retard mental), qui sont caractéristiques de la forme la plus sévère de MPS1; un impact sur la taille du patient, qui peut être extrêmement variable en fonction de la sévérité de la maladie; des atteintes ostéo-articulaires - mains «en griffe», déformation de la conne vertébrale (scoliose, lordose…), malformation des os (dysostose),…- dont l’importance varie également selon la sévérité de la maladie; des atteintes des valves cardiaques, fréquentes dans tous les types de MPS1; des atteintes oculaires (il arrive notamment que la cornée, partie transparente à l’avant de l’œil, s’opacifie, ce qui peut entraîner une réduction de la vision); une hépatosplénomégalie (augmentation simultanée du volume du foie et de la rate),…
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La maladie de Pompe touche les fibres musculaires. Plusieurs organes peuvent être atteints : le cœur (dans la forme infantile) ; les muscles du squelette ; les muscles du système respiratoire ; le système digestif. La forme infantile de la maladie de Pompe est particulièrement grave. Elle peut notamment entraîner une cardiomégalie (augmentation anormale de la taille du cœur) évoluant vers une insuffisance cardiaque, une macroglossie (augmentation anormale du volume de la langue), une hypotonie (faiblesse musculaire extrême: le bébé est «mou») et une insuffisance respiratoire. La forme tardive se différencie de la forme infantile par l’absence d’atteinte cardiaque. Elle peut se manifester par une insuffisance respiratoire, une faiblesse musculaire, une scoliose (déformation de la colonne vertébrale) ou encore une ptose (descente d’un organe consécutive au relâchement des muscles qui le maintiennent).

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La maladie de Pompe touche les fibres musculaires. Plusieurs organes peuvent être atteints : le cœur (dans la forme infantile) ; les muscles du squelette ; les muscles du système respiratoire ; le système digestif. La forme infantile de la maladie de Pompe est particulièrement grave. Elle peut notamment entraîner une cardiomégalie (augmentation anormale de la taille du cœur) évoluant vers une insuffisance cardiaque, une macroglossie (augmentation anormale du volume de la langue), une hypotonie (faiblesse musculaire extrême: le bébé est «mou») et une insuffisance respiratoire. La forme tardive se différencie de la forme infantile par l’absence d’atteinte cardiaque. Elle peut se manifester par une insuffisance respiratoire, une faiblesse musculaire, une scoliose (déformation de la colonne vertébrale) ou encore une ptose (descente d’un organe consécutive au relâchement des muscles qui le maintiennent).

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La maladie de Pompe touche les fibres musculaires. Plusieurs organes peuvent être atteints : le cœur (dans la forme infantile) ; les muscles du squelette ; les muscles du système respiratoire ; le système digestif. La forme infantile de la maladie de Pompe est particulièrement grave. Elle peut notamment entraîner une cardiomégalie (augmentation anormale de la taille du cœur) évoluant vers une insuffisance cardiaque, une macroglossie (augmentation anormale du volume de la langue), une hypotonie (faiblesse musculaire extrême: le bébé est «mou») et une insuffisance respiratoire. La forme tardive se différencie de la forme infantile par l’absence d’atteinte cardiaque. Elle peut se manifester par une insuffisance respiratoire, une faiblesse musculaire, une scoliose (déformation de la colonne vertébrale) ou encore une ptose (descente d’un organe consécutive au relâchement des muscles qui le maintiennent).

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La maladie de Pompe touche les fibres musculaires. Plusieurs organes peuvent être atteints : le cœur (dans la forme infantile) ; les muscles du squelette ; les muscles du système respiratoire ; le système digestif. La forme infantile de la maladie de Pompe est particulièrement grave. Elle peut notamment entraîner une cardiomégalie (augmentation anormale de la taille du cœur) évoluant vers une insuffisance cardiaque, une macroglossie (augmentation anormale du volume de la langue), une hypotonie (faiblesse musculaire extrême: le bébé est «mou») et une insuffisance respiratoire. La forme tardive se différencie de la forme infantile par l’absence d’atteinte cardiaque. Elle peut se manifester par une insuffisance respiratoire, une faiblesse musculaire, une scoliose (déformation de la colonne vertébrale) ou encore une ptose (descente d’un organe consécutive au relâchement des muscles qui le maintiennent).
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