Maladies lysosomales

Pompe

La maladie de Pompe

Qui est touché?

Certaines populations sont plus touchées que d'autres par la maladie de Pompe.

  • On estime la fréquence à une personne touchée sur 40.000 chez les Afro-américains et chez les Hollandais,
  • une sur 50.000 chez les Chinois et une sur 150.000 chez les Australiens.

Ces chiffres sont cependant très variables d'une étude à l'autre car les symptômes de la maladie de pompe sont souvent confondus avec ceux de maladies plus courantes. Le nombre de patients souffrant de la maladie de Pompe est donc probablement, comme pour toutes les maladies lysosomales, sous-évalué.

Une maladie génétique

La maladie de Pompe est liée à une mutation du gène responsable de la production de l'enzyme alpha-glucosidase des lysosomes. Ce déficit enzymatique provoque l'accumulation, dans les lysosomes, de glycogène.

La maladie de Pompe est une maladie génétique autosomale récessive. Cela veut dire qu'il faut que les deux gènes codant pour la production d'alpha-glucosidase, présents sur les deux chromosomes 17, soient inactivés par une mutation. Si un seul des deux gènes est inactif, la personne est porteuse saine de la mutation mais ne développe pas la maladie.

Ecrit par Dr Philippe ViolonLire l’article suivant

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