Maladies lysosomales

Pompe

La maladie de Pompe

Qui est touché?

Certaines populations sont plus touchées que d'autres par la maladie de Pompe.

  • On estime la fréquence à une personne touchée sur 40.000 chez les Afro-américains et chez les Hollandais,
  • une sur 50.000 chez les Chinois et une sur 150.000 chez les Australiens.

Ces chiffres sont cependant très variables d'une étude à l'autre car les symptômes de la maladie de pompe sont souvent confondus avec ceux de maladies plus courantes. Le nombre de patients souffrant de la maladie de Pompe est donc probablement, comme pour toutes les maladies lysosomales, sous-évalué.

Une maladie génétique

La maladie de Pompe est liée à une mutation du gène responsable de la production de l'enzyme alpha-glucosidase des lysosomes. Ce déficit enzymatique provoque l'accumulation, dans les lysosomes, de glycogène.

La maladie de Pompe est une maladie génétique autosomale récessive. Cela veut dire qu'il faut que les deux gènes codant pour la production d'alpha-glucosidase, présents sur les deux chromosomes 17, soient inactivés par une mutation. Si un seul des deux gènes est inactif, la personne est porteuse saine de la mutation mais ne développe pas la maladie.

Ecrit par Dr Philippe ViolonLire l’article suivant

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Les symptômes de la maladie de Pompe en image



La maladie de Pompe touche les fibres musculaires. Plusieurs organes peuvent être atteints : le cœur (dans la forme infantile) ; les muscles du squelette ; les muscles du système respiratoire ; le système digestif. La forme infantile de la maladie de Pompe est particulièrement grave. Elle peut notamment entraîner une cardiomégalie (augmentation anormale de la taille du cœur) évoluant vers une insuffisance cardiaque, une macroglossie (augmentation anormale du volume de la langue), une hypotonie (faiblesse musculaire extrême: le bébé est «mou») et une insuffisance respiratoire. La forme tardive se différencie de la forme infantile par l’absence d’atteinte cardiaque. Elle peut se manifester par une insuffisance respiratoire, une faiblesse musculaire, une scoliose (déformation de la colonne vertébrale) ou encore une ptose (descente d’un organe consécutive au relâchement des muscles qui le maintiennent).
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Angiokératomes: un symptôme de la maladie de Fabry



Près de la moitié des adolescents souffrant de la maladie de Fabry développent des petites tâches rouges foncées sur la peau: les angiokératomes. Ces lésions sont surtout présentes sur le tronc et autour de l'ombilic.

Angiokératomes: un symptôme de la maladie de Fabry



Près de la moitié des adolescents souffrant de la maladie de Fabry développent des petites tâches rouges foncées sur la peau: les angiokératomes. Ces lésions sont surtout présentes sur le tronc et autour de l'ombilic.

Angiokératomes: un symptôme de la maladie de Fabry



Près de la moitié des adolescents souffrant de la maladie de Fabry développent des petites tâches rouges foncées sur la peau: les angiokératomes. Ces lésions sont surtout présentes sur le tronc et autour de l'ombilic.

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Près de la moitié des adolescents souffrant de la maladie de Fabry développent des petites tâches rouges foncées sur la peau: les angiokératomes. Ces lésions sont surtout présentes sur le tronc et autour de l'ombilic.
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