Maladies lysosomales

Pompe

La maladie de Pompe chez l'adulte

La maladie de Pompe peut apparaître à tout âge et la subdivision entre formes adulte et infantile est un peu artificielle. Cependant, les formes très précoces, apparaissant dans les premières semaines de vie, sont généralement associées à une atteinte cardiaque et à un décès avant un an, alors que les formes plus tardives sont de meilleur pronostic. On considère généralement que si les premiers symptômes apparaissent après l'âge de six mois, la forme est dite tardive, sans atteinte cardiaque. Chez les adultes, la maladie touche avant tout les muscles, entraînant des troubles de la mobilité pouvant aller jusqu'au confinement en chaise roulante. Les muscles respiratoires, dont le principal, le diaphragme, sont également atteints nécessitant, après plusieurs années d'évolution une aide respiratoire externe (ventilation).

Ecrit par Dr Philippe ViolonLire l’article suivant

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