Maladies lysosomales

Pompe

La maladie de Pompe chez l'adulte

La maladie de Pompe peut apparaître à tout âge et la subdivision entre formes adulte et infantile est un peu artificielle. Cependant, les formes très précoces, apparaissant dans les premières semaines de vie, sont généralement associées à une atteinte cardiaque et à un décès avant un an, alors que les formes plus tardives sont de meilleur pronostic. On considère généralement que si les premiers symptômes apparaissent après l'âge de six mois, la forme est dite tardive, sans atteinte cardiaque. Chez les adultes, la maladie touche avant tout les muscles, entraînant des troubles de la mobilité pouvant aller jusqu'au confinement en chaise roulante. Les muscles respiratoires, dont le principal, le diaphragme, sont également atteints nécessitant, après plusieurs années d'évolution une aide respiratoire externe (ventilation).

Ecrit par Dr Philippe ViolonLire l’article suivant

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Les symptômes de la MPS1 en images



Dans la mucopolysaccharidose (MPS) de type 1, une enzyme spécifique – l’alpha-L-iduronidase – est déficiente. Le rôle de l’alpha-L-iduronidase est de dégrader un certain type de protéines que l’on retrouve dans le «tissu conjonctif». Comme le tissu conjonctif est présent dans tout le corps, l’absence ou le dysfonctionnement de l’alpha-L-iduronidase entraîne une accumulation de protéines non dégradées à tous les niveaux, provoquant des symptômes extrêmement variés: des atteintes neurologiques (retard mental), qui sont caractéristiques de la forme la plus sévère de MPS1; un impact sur la taille du patient, qui peut être extrêmement variable en fonction de la sévérité de la maladie; des atteintes ostéo-articulaires - mains «en griffe», déformation de la conne vertébrale (scoliose, lordose…), malformation des os (dysostose),…- dont l’importance varie également selon la sévérité de la maladie; des atteintes des valves cardiaques, fréquentes dans tous les types de MPS1; des atteintes oculaires (il arrive notamment que la cornée, partie transparente à l’avant de l’œil, s’opacifie, ce qui peut entraîner une réduction de la vision); une hépatosplénomégalie (augmentation simultanée du volume du foie et de la rate),…
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