Maladies lysosomales

Pompe

La maladie de Pompe chez l'enfant

Muscles et coeur

La maladie de Pompe peut apparaître à tout âge. On reconnaît cependant une forme infantile et une forme adulte. De manière générale, la maladie de Pompe se caractérise par une atteinte des cellules musculaires et du coeur.

Symptômes précoces

Dans la forme infantile, les premiers symptômes apparaissent vers un mois et demi à deux mois:

  • difficultés à nourrir le bébé,
  • difficultés à avaler,
  • infections respiratoires,
  • hypotonie (bébé mou), faiblesse musculaire
  • peu de mouvements.

La forme infantile s'accompagne également d'une atteinte du muscle cardiaque qui est généralement hypertrophié (taille augmentée).

Les autres symptômes sont:

  • élargissement de la langue,
  • augmentation de la taille du foie,
  • déficit d'audition.
Mauvais pronostic

Le pronostic des formes infantiles est généralement mauvais. Les enfants souffrant de maladie de Pompe vivent rarement au-delà de un an.

Ecrit par Dr Philippe ViolonLire l’article suivant

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