Témoignages

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Le diagnostic? Un moment difficile…

Frank, 36 ans

Quatorze ans se sont écoulés avant que Frank puisse mettre un nom sur sa maladie: la maladie de Pompe. À 31 ans, l'annonce du diagnostic a été un moment particulièrement douloureux.

Examens sur examens

"On m'a diagnostiqué une maladie de Pompe il y a cinq ans, au bout de 14 ans d'examens pénibles et parfois même douloureux. Suite à des résultats étranges établis après une prise de sang, les médecins m'ont averti qu'il y avait quelque chose qui n'allait pas. J'ai alors enchaîné une série de visites chez des spécialistes qui n'ont abouti à rien. Les médecins étaient incapables de mettre un nom sur mon problème! À 17 ans, j'ai surpris une conversation entre un professeur et mes parents qui disait qu'à mes 30 ans, je serais en fauteuil roulant. Un drame: j'étais encore en pleine forme à l'époque."

 

 

Un examen génétique clé

"Déçu par le peu de résultats obtenus, j'ai enfin rencontré un professeur qui a vraiment poussé très loin les investigations. C'est le premier qui m'a fait passer un examen génétique. L'attente des résultats de ces analyses m'a semblé interminable. Le diagnostic est alors tombé… Des années après avoir soupçonné un problème au foie, on m'a annoncé que j'étais atteint d'une forme de myopathie, une maladie lysosomale: la maladie de Pompe."

 

 

Un traitement plein d'espoir

"Je ne connaissais absolument pas cette maladie. À l'annonce du diagnostic, je n'en revenais pas, j'étais submergé d'émotions. Tout s'est embrouillé dans mon esprit. J'étais sidéré qu'après tant d'années, on puisse enfin mettre un nom sur ma maladie. Mais j'étais également effrayé par les explications reçues, par ce que cela impliquerait pour moi… Le professeur m'a ensuite annoncé qu'il existait un tout nouveau traitement qui permettait de stabiliser l'évolution dégénérative de la maladie de Pompe. Ce jour-là, je suis passé du soulagement à la tristesse, de la peur à la joie. Ça a été très dur d'un point de vue émotionnel."

Zoom

Les symptômes de la maladie de Pompe en image



La maladie de Pompe touche les fibres musculaires. Plusieurs organes peuvent être atteints : le cœur (dans la forme infantile) ; les muscles du squelette ; les muscles du système respiratoire ; le système digestif. La forme infantile de la maladie de Pompe est particulièrement grave. Elle peut notamment entraîner une cardiomégalie (augmentation anormale de la taille du cœur) évoluant vers une insuffisance cardiaque, une macroglossie (augmentation anormale du volume de la langue), une hypotonie (faiblesse musculaire extrême: le bébé est «mou») et une insuffisance respiratoire. La forme tardive se différencie de la forme infantile par l’absence d’atteinte cardiaque. Elle peut se manifester par une insuffisance respiratoire, une faiblesse musculaire, une scoliose (déformation de la colonne vertébrale) ou encore une ptose (descente d’un organe consécutive au relâchement des muscles qui le maintiennent).

Les symptômes de la maladie de Pompe en image



La maladie de Pompe touche les fibres musculaires. Plusieurs organes peuvent être atteints : le cœur (dans la forme infantile) ; les muscles du squelette ; les muscles du système respiratoire ; le système digestif. La forme infantile de la maladie de Pompe est particulièrement grave. Elle peut notamment entraîner une cardiomégalie (augmentation anormale de la taille du cœur) évoluant vers une insuffisance cardiaque, une macroglossie (augmentation anormale du volume de la langue), une hypotonie (faiblesse musculaire extrême: le bébé est «mou») et une insuffisance respiratoire. La forme tardive se différencie de la forme infantile par l’absence d’atteinte cardiaque. Elle peut se manifester par une insuffisance respiratoire, une faiblesse musculaire, une scoliose (déformation de la colonne vertébrale) ou encore une ptose (descente d’un organe consécutive au relâchement des muscles qui le maintiennent).

Les symptômes de la maladie de Pompe en image



La maladie de Pompe touche les fibres musculaires. Plusieurs organes peuvent être atteints : le cœur (dans la forme infantile) ; les muscles du squelette ; les muscles du système respiratoire ; le système digestif. La forme infantile de la maladie de Pompe est particulièrement grave. Elle peut notamment entraîner une cardiomégalie (augmentation anormale de la taille du cœur) évoluant vers une insuffisance cardiaque, une macroglossie (augmentation anormale du volume de la langue), une hypotonie (faiblesse musculaire extrême: le bébé est «mou») et une insuffisance respiratoire. La forme tardive se différencie de la forme infantile par l’absence d’atteinte cardiaque. Elle peut se manifester par une insuffisance respiratoire, une faiblesse musculaire, une scoliose (déformation de la colonne vertébrale) ou encore une ptose (descente d’un organe consécutive au relâchement des muscles qui le maintiennent).

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La maladie de Pompe touche les fibres musculaires. Plusieurs organes peuvent être atteints : le cœur (dans la forme infantile) ; les muscles du squelette ; les muscles du système respiratoire ; le système digestif. La forme infantile de la maladie de Pompe est particulièrement grave. Elle peut notamment entraîner une cardiomégalie (augmentation anormale de la taille du cœur) évoluant vers une insuffisance cardiaque, une macroglossie (augmentation anormale du volume de la langue), une hypotonie (faiblesse musculaire extrême: le bébé est «mou») et une insuffisance respiratoire. La forme tardive se différencie de la forme infantile par l’absence d’atteinte cardiaque. Elle peut se manifester par une insuffisance respiratoire, une faiblesse musculaire, une scoliose (déformation de la colonne vertébrale) ou encore une ptose (descente d’un organe consécutive au relâchement des muscles qui le maintiennent).
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