Témoignages

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Les maladies lysosomales: encore mal connues des médecins

Dr Jo De­ Koninck, neurologue au Sint-Vincentiusziekenhuis Deinze

Un jeune trentenaire est admis à l’hôpital Sint-Vincentius pour un accident vasculaire cérébral. Après avoir écouté le patient, le Dr Jo De Koninck soupçonne une maladie de Fabry. Un diagnostic qui sera confirmé par la suite.

Pourquoi soupçonniez-vous que ce patient avait la maladie de Fabry?

La trentaine, c’est plutôt jeune pour faire un accident vasculaire cérébral (AVC). De plus, il était déjà suivi par un neurologue pour d’étranges picotements dans les mains et les pieds, au contact de l’eau froide ou chaude par exemple. L’AVC et cette sensibilité à la température ont fait tilt dans mon esprit: je me suis souvenu d’une brochure d’information que j’avais lue sur la maladie de Fabry. Les symptômes du patient correspondaient à ceux décrits dans la brochure. J’ai ensuite passé en revue avec lui les autres symptômes mentionnés… et il est apparu qu’ils s’appliquaient à son cas.

 

De quels autres symptômes de la maladie de Fabry s’agissait-il?

Depuis la puberté, le patient présentait des petites taches rouges autour du nombril et sur le bas-ventre. Un cardiologue lui avait aussi diagnostiqué une dilatation du muscle cardiaque. Je lui ai fait subir des examens complémentaires et il est apparu que l’enzyme alpha-galactosidase ne fonctionnait pas chez lui, ce qui est typique des patients atteints de la maladie de Fabry.

 

Comment le patient a-t-il réagi au diagnostic de la maladie de Fabry?

Il était soulagé de connaître la cause de tous ses symptômes… et d’apprendre qu’il existait un traitement! Mais il s’est inquiété pour son fils quand il a su que la maladie de Fabry est héréditaire. Je l’ai rassuré en lui expliquant que cette maladie est liée au chromosome X. Les pères ne peuvent transmettre leur chromosome X muté qu’à leurs filles, les mères par contre à leurs filles et à leurs fils. Mon patient a donc hérité la maladie de sa mère. Mais comme celle-ci n’avait aucun symptômes, il n’avait jamais été en mesure de savoir qu’il était aussi atteint.

 

Pourquoi le diagnostic a-t-il été posé aussi tard?

Le patient souffrait depuis de nombreuses années de ces taches rouges autour du nombril, appelées angiokératomes. Un dermatologue les avaient prises erronément pour des pétéchies (petites hémorragies), qui se présentent aussi sous la forme de taches rouges violacées. Si son dermatologue avait été plus attentif, il aurait déjà pu suivre un traitement, et on aurait pu freiner sa maladie. Mais il est vrai que les maladies lysosomales sont peu fréquentes et que les médecins les connaissent dès lors mal. D’un autre côté, beaucoup de personnes ont des angiokératomes sans pour autant souffrir de la maladie de Fabry. On peut dès lors se poser la question de savoir si elles doivent toutes être dépistées...

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