Témoignages

ucopolysaccharidose-vie-quotidienne-mucopolysaccharidose-dagelijks-leven_238x120

Stabiliser la MPS1 grâce à l'enzymothérapie

Laurens Van Schepdael, 22 ans

Voilà presque 20 ans que Laurens Van Schepdael vit avec la Mucopolysaccharidose de type 1 (MPS1). Grâce à une perfusion hebdomadaire d'enzymes de substitution, l'évolution de sa maladie s'est stabilisée.

Premiers symptômes de la MPS1

J’avais environ 3 ans quand les premiers symptômes de la MPS1 sont apparus: mon ventre était dilaté, proéminent. À l’époque, les médecins ont expliqué à ma mère que cela passerait en grandissant. Mais quelques années plus tard, de nouveaux symptômes se sont manifestés: la motricité de mes mains était moindre que celle des enfants de mon âge et mes pieds étaient anormalement larges. Un orthopédiste m’a alors envoyé chez un pédiatre neurologue qui a finalement posé le diagnostic de MPS1. J’avais alors 8 ou 9 ans. L’annonce du diagnostic a été un grand soulagement pour ma mère: les médecins pourraient intervenir à temps pour freiner l'évolution de ma maladie. Peu après, on a découvert que ma MPS1 était aussi à l'origine d’une incontinence de la valve aortique (une malformation cardiaque) ainsi que d’une augmentation du volume du foie et de la rate.

 

 

Stabilisation après l'enzymothérapie

Avec l'enzymothérapie, mon médecin est parvenu à stabiliser la maladie. Je reçois ce traitement par perfusion une après-midi par semaine. Lors des premières années de traitement, je devais me rendre à l'hôpital pour recevoir les perfusions. Mais fort heureusement, une infirmière spécialisée vient désormais 3 fois par mois à la maison et je ne me déplace à l'hôpital plus qu'une fois par mois. Dans mon cas, la MPS1 se caractérise par une faiblesse dans les bras et les jambes et, parfois, une raideur dans les articulations. Je peux encore marcher et porter des sacs de commissions mais après, j'accuse toujours un contrecoup de fatigue. Ces derniers mois, mes difficultés à voir dans l'obscurité se sont intensifiées. Je n'ose donc plus prendre le volant de nuit à cause de cet autre symtôme de ma maladie.

 

 

Une entrave à ma liberté

J’aimerais beaucoup travailler dans un hôpital. Je suis aujourd'hui en septième année d’administration médico-sociale. Jusqu’ici, je n’avais jamais parlé de ma maladie aux autres étudiants, mais j’ai fini par le faire au cours de cette année scolaire. Désormais, ils ne me posent plus de questions embarrassantes et ils se montrent bien plus compréhensifs face à mes absences. J’espère que d’ici quelques années, je pourrais m’administrer moi-même l’enzymothérapie, sous la forme d’un sirop ou d’un comprimé, par exemple. Cette perfusion hebdomadaire est une solide entrave à ma liberté. Pas question pour moi d'effectuer un long voyage. Malheureusement, il faudra encore attendre longtemps avant qu'un traitement oral n'apparaisse.

 

Publicité
Les maladies de A à Z