Témoignages

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Un traitement pour stabiliser la maladie de Pompe

Frank, 35 ans

Atteint de la maladie de Pompe, Frank bénéficie depuis trois ans d'un tout nouveau traitement. Grâce à ce médicament, il a recommencé à voir la vie en couleur.

Un combat pour pouvoir se soigner...

Lorsque le diagnostic de maladie de Pompe est tombé, le spécialiste qui me suivait m'a parlé de l'existence d'un tout nouveau traitement qui permet de stabiliser l'évolution de la maladie. Le médicament, très onéreux, n’était pas encore remboursé par l'INAMI. Il a fallu que je fasse appel au fond de solidarité. La réponse reçue était un refus de prise en charge pour cause de non efficacité prouvée du médicament. A ce moment, d'autres patients le recevaient déjà en Belgique. J'ai dû jouer des coudes et faire appel de cette décision.

Début des symptômes de la maladie de Pompe

Cette période a été très difficile pour moi car les symptômes de la maladie avaient déjà fait leur apparition. Je savais qu'il existait un médicament qui pouvait me soigner, mais je ne pouvais pas en bénéficier. Les démarches administratives prenaient un temps qui me paraissait interminable. Finalement, les choses ont pris une tournure favorable, et j'ai pu bénéficier de ce nouveau traitement. J'ai la chance de ne subir absolument aucun effet secondaire. Le traitement n'affecte pas du tout mon quotidien. La seule contrainte est de me rendre une semaine sur deux à l'hôpital, pour recevoir le traitement en perfusion.

Un traitement efficace

Grâce à ce médicament, je ne ressens plus le besoin d'assistance respiratoire nocturne. J'ai toujours une faiblesse musculaire, mais j'ai l'impression que l'évolution est réduite au minimum. La preuve: je n'ai pas pu recevoir ce médicament pendant quelque temps et j'ai commencé à ressentir une faiblesse plus accrue. Le traitement est accompagné de séances de kinésithérapie, pour conserver le plus possible mon capital musculaire.

Une nouvelle vie

Au début, je n’envisageais mon avenir que de façon négative. Parfois, je n’envisageais d'ailleurs pas du tout l'avenir. Mais depuis que je reçois ce traitement, j'ai recommencé à voir la vie en couleur. J'ai pu avoir à nouveau des projets à long terme et croquer la vie à pleines dents. Même si je ne pourrais jamais "oublier" ma maladie, j'essaye au maximum de la mettre de côté, et de vivre le plus "normalement" possible.

Zoom

Maladies lysosomales: des maladies génétiques récessives



La plupart des maladies lysosomales sont des maladies génétiques récessives: si les deux gènes sont inactivés par une mutation, la maladie se manifestera. Si un seul des deux gènes est atteint, la personne sera porteuse saine.

Maladies lysosomales: des maladies génétiques récessives



La plupart des maladies lysosomales sont des maladies génétiques récessives: si les deux gènes sont inactivés par une mutation, la maladie se manifestera. Si un seul des deux gènes est atteint, la personne sera porteuse saine.

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La plupart des maladies lysosomales sont des maladies génétiques récessives: si les deux gènes sont inactivés par une mutation, la maladie se manifestera. Si un seul des deux gènes est atteint, la personne sera porteuse saine.

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