Maladies lysosomales

Traitement

Traitement des maladies lysosomales

Objectif du traitement

Depuis quelques années, de nouveaux espoirs thérapeutiques sont nés. Ils consistent essentiellement en l'administration par voie intraveineuse de l'équivalent normal de l'enzyme déficiente chez le patient, produit par l'industrie pharmaceutique grâce à une manipulation génétique. Dans les quatre maladies lysosomales décrites ici, ces thérapies enzymatiques de remplacement ont fait la preuve de leur capacité à réduire de manière significative de nombreux symptômes. Ces traitements sont efficaces pour contrôler, par exemple, les douleurs dans la maladie de Fabry ou l'anémie et les douleurs osseuses dans la maladie de Gaucher.

Freiner l'évolution de la maladie

Les traitements enzymatiques peuvent aussi améliorer et/ou stabiliser la progression de la maladie (maintenir la fonction rénale dans le cas de la maladie de Fabry, maintenir ou améliorer les fonctions musculaires et respiratoires dans la maladie de Pompe). Néanmoins, les traitements n'ont pas d'action sur les tissus et organes avec atteintes irréversibles (accident vasculaire cérébral, fibrose hépatique ou cardiaque...)

Traiter tôt

Il est de plus en plus évident que le diagnostic de maladie lysosomale doit être posé le plus tôt possible, même pour des formes d'évolution lente et d'apparition tardive. Le traitement par remplacement enzymatique sera en effet d'autant plus efficace et aura d'autant plus d'effets protecteurs en empêchant ou en ralentissant l'atteinte des organes du corps, qu'il sera administré précocement.

Ecrit par Dr Philippe Violon

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Témoignages

Angiokératomes: un symptôme de la maladie de Fabry



Près de la moitié des adolescents souffrant de la maladie de Fabry développent des petites tâches rouges foncées sur la peau: les angiokératomes. Ces lésions sont surtout présentes sur le tronc et autour de l'ombilic.

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En vidéos

Maladies lysosomales: des maladies génétiques récessives



La plupart des maladies lysosomales sont des maladies génétiques récessives: si les deux gènes sont inactivés par une mutation, la maladie se manifestera. Si un seul des deux gènes est atteint, la personne sera porteuse saine.
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Les maladies de A à Z