Maladies lysosomales

Traitement

Traitement des maladies lysosomales

Objectif du traitement

Depuis quelques années, de nouveaux espoirs thérapeutiques sont nés. Ils consistent essentiellement en l'administration par voie intraveineuse de l'équivalent normal de l'enzyme déficiente chez le patient, produit par l'industrie pharmaceutique grâce à une manipulation génétique. Dans les quatre maladies lysosomales décrites ici, ces thérapies enzymatiques de remplacement ont fait la preuve de leur capacité à réduire de manière significative de nombreux symptômes. Ces traitements sont efficaces pour contrôler, par exemple, les douleurs dans la maladie de Fabry ou l'anémie et les douleurs osseuses dans la maladie de Gaucher.

Freiner l'évolution de la maladie

Les traitements enzymatiques peuvent aussi améliorer et/ou stabiliser la progression de la maladie (maintenir la fonction rénale dans le cas de la maladie de Fabry, maintenir ou améliorer les fonctions musculaires et respiratoires dans la maladie de Pompe). Néanmoins, les traitements n'ont pas d'action sur les tissus et organes avec atteintes irréversibles (accident vasculaire cérébral, fibrose hépatique ou cardiaque...)

Traiter tôt

Il est de plus en plus évident que le diagnostic de maladie lysosomale doit être posé le plus tôt possible, même pour des formes d'évolution lente et d'apparition tardive. Le traitement par remplacement enzymatique sera en effet d'autant plus efficace et aura d'autant plus d'effets protecteurs en empêchant ou en ralentissant l'atteinte des organes du corps, qu'il sera administré précocement.

Ecrit par Dr Philippe ViolonLire l’article suivant

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Comprendre les maladies lysosomales
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Les symptômes de la maladie de Pompe en image



La maladie de Pompe touche les fibres musculaires. Plusieurs organes peuvent être atteints : le cœur (dans la forme infantile) ; les muscles du squelette ; les muscles du système respiratoire ; le système digestif. La forme infantile de la maladie de Pompe est particulièrement grave. Elle peut notamment entraîner une cardiomégalie (augmentation anormale de la taille du cœur) évoluant vers une insuffisance cardiaque, une macroglossie (augmentation anormale du volume de la langue), une hypotonie (faiblesse musculaire extrême: le bébé est «mou») et une insuffisance respiratoire. La forme tardive se différencie de la forme infantile par l’absence d’atteinte cardiaque. Elle peut se manifester par une insuffisance respiratoire, une faiblesse musculaire, une scoliose (déformation de la colonne vertébrale) ou encore une ptose (descente d’un organe consécutive au relâchement des muscles qui le maintiennent).

Les symptômes de la maladie de Pompe en image



La maladie de Pompe touche les fibres musculaires. Plusieurs organes peuvent être atteints : le cœur (dans la forme infantile) ; les muscles du squelette ; les muscles du système respiratoire ; le système digestif. La forme infantile de la maladie de Pompe est particulièrement grave. Elle peut notamment entraîner une cardiomégalie (augmentation anormale de la taille du cœur) évoluant vers une insuffisance cardiaque, une macroglossie (augmentation anormale du volume de la langue), une hypotonie (faiblesse musculaire extrême: le bébé est «mou») et une insuffisance respiratoire. La forme tardive se différencie de la forme infantile par l’absence d’atteinte cardiaque. Elle peut se manifester par une insuffisance respiratoire, une faiblesse musculaire, une scoliose (déformation de la colonne vertébrale) ou encore une ptose (descente d’un organe consécutive au relâchement des muscles qui le maintiennent).

Les symptômes de la maladie de Pompe en image



La maladie de Pompe touche les fibres musculaires. Plusieurs organes peuvent être atteints : le cœur (dans la forme infantile) ; les muscles du squelette ; les muscles du système respiratoire ; le système digestif. La forme infantile de la maladie de Pompe est particulièrement grave. Elle peut notamment entraîner une cardiomégalie (augmentation anormale de la taille du cœur) évoluant vers une insuffisance cardiaque, une macroglossie (augmentation anormale du volume de la langue), une hypotonie (faiblesse musculaire extrême: le bébé est «mou») et une insuffisance respiratoire. La forme tardive se différencie de la forme infantile par l’absence d’atteinte cardiaque. Elle peut se manifester par une insuffisance respiratoire, une faiblesse musculaire, une scoliose (déformation de la colonne vertébrale) ou encore une ptose (descente d’un organe consécutive au relâchement des muscles qui le maintiennent).

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La maladie de Pompe touche les fibres musculaires. Plusieurs organes peuvent être atteints : le cœur (dans la forme infantile) ; les muscles du squelette ; les muscles du système respiratoire ; le système digestif. La forme infantile de la maladie de Pompe est particulièrement grave. Elle peut notamment entraîner une cardiomégalie (augmentation anormale de la taille du cœur) évoluant vers une insuffisance cardiaque, une macroglossie (augmentation anormale du volume de la langue), une hypotonie (faiblesse musculaire extrême: le bébé est «mou») et une insuffisance respiratoire. La forme tardive se différencie de la forme infantile par l’absence d’atteinte cardiaque. Elle peut se manifester par une insuffisance respiratoire, une faiblesse musculaire, une scoliose (déformation de la colonne vertébrale) ou encore une ptose (descente d’un organe consécutive au relâchement des muscles qui le maintiennent).
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