Mucoviscidose

Génétique

Les mutations génétiques de la mucoviscidose

Qu'est-ce qu'une mutation génétique?

Les mutations sont des modifications dans le patrimoine génétique des cellules (l'ADN). Ces mutations peuvent, ou pas, entraîner des anomalies dans le fonctionnement du corps.

Les mutations de la mucoviscidose

Dans le cas de la mucoviscidose, les mutations concernent le gène CFTR (de l'anglais "Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator"), situé sur le chromosome 7. Depuis sa découverte en 1989, plus de 1.500 mutations différentes ont été répertoriées sur le gène CFTR et classées en cinq catégories. En Belgique, la mutation "F508del" (classe II) est de loin la plus fréquente puisqu'elle se retrouve chez plus de la moitié des patients.

Il n'est pas possible de déduire avec précision le degré de sévérité ni l'évolution de la maladie sur la base du type de mutation. Cependant, la présence d'une mutation de classe IV ou V est généralement associée à un pronostic plus favorable et à la préservation de la fonction du pancréas.

Qu'est-ce qui cloche dans le gène CFTR?

Le gène CFTR possède l'information pour la fabrication d'une protéine du même nom, la protéine CFTR. Celle-ci régule le transport du sel (ion chlorure ou chlore) à travers la membrane des cellules. Suite à une mutation génétique, la protéine CFTR est soit absente, soit anormale. Ce "défaut" entraîne toute une série de conséquences, comme la déshydratation du mucus respiratoire qui devient plus épais et une sueur trois à cinq fois plus salée que la moyenne.

Ecrit par Candice LeblancLire l’article suivant

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