Mucoviscidose

Génétique

Quelles sont les risques de transmission de la mucoviscidose?

Une maladie génétique autosomale récessive

La mucoviscidose est une maladie génétique dite autosomale (c'est-à-dire dont les mutations se situent sur des chromosomes non sexuels) et récessive: pour que la maladie s'exprime, il faut que les gènes CFTR transmis à l'enfant – un par le père, un par la mère – soient tous deux porteurs d'une mutation.

Un risque sur quatre de transmettre la mucoviscidose

Si un couple décide de faire un bébé et que chaque parent possède le gène muté, il y a lors de chaque grossesse:

  • 1 chance sur 4 que l'enfant hérite du gène muco de chacun de ses parents; il est atteint de la mucoviscidose;
  • 2 chances sur 4 que l'enfant hérite d'un seul gène muco de l’un de ses parents: comme ses parents, il est porteur sain, c'est-à-dire qu'il peut transmettre la maladie, mais n'en est pas atteint. Notons qu'en Belgique, environ une personne sur 30 est porteuse sans le savoir d'une anomalie du gène CFTR sur l'un de ses deux chromosomes 7.
  • 1 chance sur 4 que l'enfant hérite des deux gènes sains de ses parents. Il n'est ni malade ni porteur.

Ecrit par Candice LeblancLire l’article suivant

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