Syndrome hémolytique et urémique atypique

Causes

Les causes du SHUa: modifications génétiques et auto-anticorps

Mutations génétiques

Chez 40 à 60% des patients présentant un syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa), une mutation est identifiée dans les gènes codant pour les protéines du système du complément. Chez environ 10% d’entre eux, des mutations sont même observées dans plusieurs gènes.

Toutes les personnes porteuses d’une mutation ne développeront pas la maladie: ce ne sera le cas que des personnes porteuses de mutations spécifiques. Les symptômes varient aussi fortement d’une personne à l’autre. En présence de plus d’une mutation, le risque de syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) augmente.

Chez 30 à 50% des patients, l’analyse génétique ne permet pas d’identifier la mutation, car certains gènes à l’origine de la maladie sont encore inconnus.

Forme familiale ou sporadique

Comme les mutations génétiques sont héréditaires, une famille peut présenter une série de mutations spécifiques. Mais une mutation peut aussi apparaître pour la première fois de façon fortuite (forme sporadique), sans antécédent familial.

Une même mutation ne provoque pas les mêmes symptômes chez tous les individus.

Déterminant pour l’évolution de la maladie

Le type de mutation génétique détermine fortement l’évolution clinique. Certaines mutations conduisent ainsi plus rapidement au décès ou à une insuffisance rénale sévère qui nécessite une dialyse (rein artificiel). D’autres mutations induisent une évolution plus modérée du SHUa, mais sont responsables de nouvelles poussées ou récidives. Plus rarement, la maladie se limite à un épisode unique.

Auto-anticorps

Chez certains patients atteints du SHUa, on n’observe aucune mutation, mais des anticorps contre l’un des facteurs du complément de l’organisme. Le tableau clinique est cependant le même qu’en cas de mutation dans un gène codant pour ce facteur du complément.

Ecrit par Dr Michelle CooremanLire l’article suivant

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Les causes du SHUa: modifications génétiques et auto-anticorps | De oorzaken van aHUS: genetische wijzigingen en auto-antistoffen
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