Témoignages

On passe parfois à côté du diagnostic de SHUa | De diagnose van aHUS wordt meer dan eens gemist

On passe parfois à côté du diagnostic de SHUa

Dr Karin Janssen de Doorn, néphrologue, Bruxelles

Le syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) est une maladie très rare. Le Dr Karin Janssen de Doorn, néphrologue, évoque le cas d’une jeune femme diagnostiquée à l’âge de 22 ans.

Connaissez-vous beaucoup de cas de syndrome hémolytique et urémique atypique?

Non, mais nous passons probablement à côté du diagnostic d’un certain nombre de variantes atypiques de ce syndrome. Les enfants développent fréquemment la forme typique du syndrome hémolytique et urémique à la suite d’une infection. Tant qu’une thrombose rénale ne compromet pas définitivement la fonction rénale, le rétablissement est possible.

Je n’ai suivi personnellement qu’un seul cas de syndrome hémolytique et urémique atypique. Il s’agit d’une jeune femme qui a été diagnostiquée à l’âge de 22 ans. Elle avait 8 ans lorsque du sang et des protéines ont été détectés dans ses urines, conduisant au diagnostic d’une forme typique de syndrome hémolytique et urémique. Elle n’a pas reçu de traitement spécifique et a grandi sans problème.

Comment le diagnostic de syndrome hémolytique et urémique atypique a-t-il finalement été établi chez elle?

À l’âge de 18 ans, alors qu’elle entamait des études supérieures, elle a consulté son médecin généraliste à cause d’une fatigue extrême. Celui-ci a relevé un gonflement des membres et une légère hypertension. Une analyse sanguine a révélé une diminution de la fonction rénale, une anémie et une thrombopénie. La patiente prenait un patch contraceptif et venait d’être vaccinée contre l’hépatite B. On ignore si l’un de ces deux éléments a provoqué la récidive. Après une plasmaphérèse quotidienne pendant 14 jours, puis trois fois par semaine, la fonction rénale et les valeurs sanguines sont redevenues normales. Elle a encore développé plusieurs récidives, toutes traitées par plasmaphérèse. Elle n’a plus connu de récidive depuis deux ans et sa fonction rénale reste stable, bien que légèrement diminuée. L’analyse génétique a mis en évidence une mutation homozygote dans le facteur H du complément. Son frère est lui aussi porteur de la mutation, mais n’a pas développé la maladie.

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