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Maladie de Gaucher: les symptômes hématologiques

Se sentir vite fatigué(e), avoir le teint livide, être essoufflé(e)…, ces symptômes sont bien connus des personnes atteintes de la maladie de Gaucher. De même que le risque accru d’hémorragies. En cause: respectivement l’anémie et la thrombocytopénie, des affections hématologiques.

L’anémie: une perturbation du transport de l’oxygène dans l’organisme

L’anémie est caractérisée par une carence en globules rouges. Or, les globules rouges transportent l’oxygène grâce à l’hémoglobine qu’ils contiennent. Cette carence compromet  donc le transport de l’oxygène vers les cellules du corps. «L’anémie peut, en premièr lieu, provoquer de la fatigue et une diminution de l’endurance», explique le Dr Jan Van Droogenbroeck, hématologue à l’AZ Sint-Jan à Bruges. «Le patient anémique ne sera par exemple plus capable de monter les escaliers d’une seule traite et devra effectuer des pauses, tandis qu’un enfant souffrant d’anémie éprouvera de plus en plus de difficultés à suivre le cours de gymnastique… Selon la baisse du taux d’hémoglobine, les patients anémiques peuvent aussi avoir le teint pâle, souffrir de palpitations cardiaques, être essoufflés, avoir des vertiges,...»

La thrombocytopénie: un trouble de la coagulation

Les personnes souffrant de la maladie de Gaucher peuvent aussi être atteintes d’une thrombocytopénie, une carence en plaquettes sanguines. Aussi appelées thrombocytes, elles sont indispensables pour une bonne coagulation. Ce déficit en plaquettes peut augmenter le risque d’hémorragies. Elle est à l’origine de saignements de nez ou des gencives, de règles plus abondantes, d’une augmentation du risque de bleus… La cause de l’anémie et de la thrombocytopénie? «Chez les patients atteints de la maladie de Gaucher, elle est multifactorielle», répond le Dr Van Droogenbroeck.

Anémie et thrombocytopénie dans la maladie de Gaucher: de multiples causes

«La première cause de manque de plaquette et globules rouges  est la splénomégalie, c’est-à-dire une augmentation de volume (hypertrophie) de la rate. Les globules rouges et les plaquettes sanguines sont détruits, entre autres, par la rate à la fin de leur durée de vie. Quand la rate est hypertrophiée, elle devient hyperactive et détruit ces cellules sanguines plus vite qu’elles ne sont produites. Ce qui provoque un déficit et tous les symptômes qui en découlent.»

«Autre facteur, l’accumulation des cellules de Gaucher dans la moelle osseuse, "l’usine" qui produit les cellules sanguines», poursuit le Dr Van Droogenbroeck. «Quand la moelle osseuse est envahie par des cellules anormales, elle dispose de moins de place pour produire le tissu sanguin normal comme les globules rouges et plaquettes. De plus, les cellules de Gaucher libèrent aussi des substances dans la moelle osseuse qui envahissent le tissu normal, à leur propre avantage.»

Le traitement: remplacement de l’enzyme déficiente

Une transfusion de globules rouges et de plaquettes sanguines peut aider à contrôler respectivement l’anémie et la thrombocytopénie. «Mais il s’agit uniquement d’une solution provisoire, c’est-à-dire pendant la durée de vie de ces cellules sanguines transfusées. Les personnes atteintes de la maladie de Gaucher doivent alors continuellement être transfusées et ce, toute leur vie», souligne le Dr Van Droogenbroeck. «Le traitement le plus logique consiste dès lors à s’attaquer au problème sous-jacent, soit le mauvais fonctionnement de l’enzyme glucocérébrosidase. La solution: l’enzymothérapie. Le remplacement de l’enzyme manquante. »

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