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Maladies lysosomales: combat en équipe

Le diagnostic et le suivi des maladies lysosomales peuvent être particulièrement complexes. La solution? Travailler en équipe! Une prise en charge multidisciplinaire constitue en effet un plus indéniable pour les patients.

Des symptômes peu révélateurs

Les maladies lysosomales sont rares, méconnues et leurs premiers symptômes peuvent dans certains cas être peu révélateurs. Autant de caractéristiques  qui compliquent le diagnostic. «Une maladie de Gaucher chez un enfant peut par exemple d'abord se manifester par une fatigue progressive, des anomalies du sang, une diminution du nombre de plaquettes ou une anémie... Or, de tels symptômes sont peu spécifiques et peuvent être causés par d'autres soucis de santé», explique le Dr Dominique Roland, pédiatre spécialisée en maladies métaboliques. «Il n'est pas rare que plusieurs années s'écoulent entre l’apparition des premiers symptômes et la confirmation du diagnostic.» Un retard qui a bien entendu un impact sur le bien-être des personnes touchées.

Trouver le bon spécialiste

Le médecin peut faire appel à différents spécialistes afin de poser son diagnostic: neurologue ou hématologue – en fonction du type de maladie lysosomale concernée –, métabolicien, généticien... Les prélèvements réalisés sont ensuite envoyés dans des  laboratoires spécialisés afin de déceler un déficit de telle ou telle enzyme ou un trait génétique particulier.

«Les analyses génétiques peuvent compléter le diagnostic en nous aidant par exemple dans une maladie de Gaucher à détecter des mutations qui prédisposent à des formes neurologiques», précise le Dr Dominique Roland.

Un travail d’équipe

Et même lorsque les médecins envisagent une maladie lysosomale, les choses ne sont pas simples pour autant. «Ils ne savent par exemple pas toujours quelle analyse réaliser ou encore où envoyer le prélèvement», précise le Dr Dominique Roland. «Nous-même qui travaillons au sein de centres spécialisés dans les maladies métaboliques faisons parfois appel à des spécialistes à l’étranger, lorsque nous sommes confrontés à des cas atypiques.» Dans certaines maladies lysosomales, les symptômes peuvent en effet se manifester très différemment d’une personne à une autre.

Un suivi multidisciplinaire

Et une fois le diagnostic posé? Le suivi est également multidisciplinaire. Les patients peuvent désormais bénéficier de prises en charge dans des centres spécialisés via des conventions organisées par l'INAMI (Assurance maladie).

Différents spécialistes interviennent dans ce cadre:

  • Un médecin spécialisé en maladies métaboliques, qui fait notamment le relais entre le patient et les différents intervenants.
  • Une infirmière sociale qui accompagne le patient dans les démarches administratives, organise le traitement et peut le mettre en contact avec des associations de patients.
  • Une psychologue peut apporter du soutien au patient.
  • Un diététicien peut dans certains cas l’aider à adapter son alimentation.
  • Un neurologue peut également intervenir si nécessaire.

L’intérêt d’un tel suivi multidisciplinaire? «Il permet de voir la même pathologie sous différents aspects.» De plus, le fait de rassembler les patients dans des centres spécialisés permet également d'augmenter l'expertise des médecins, et d'améliorer la prise en charge… et donc le bien-être des patients.

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