Déficit en lipase acide lysosomale

Diagnostic

L’analyse sanguine

Même si les graisses peuvent varier dans le sang, la plupart des enfants et des adultes malades ont des valeurs totales de cholestérol LDL et de triglycérides élevées, avec des valeurs de bon cholestérol HDL basses.

L’hypertrophie du foie et l’augmentation des enzymes hépatiques (AST et ALT) détectée par une analyse de sang n’apparaissent pas systématiquement chez tous les patients. Le foie peut aussi n’être que très légèrement hypertrophié et les enzymes hépatiques faiblement augmentées. Plus tard, lorsque les lésions hépatiques progressent, ces symptômes sont bien nettement présents.

Le nombre de globules rouges et de plaquettes sanguines est abaissé.

Mais les résultats de l’analyse sanguine ne suffisent pas pour poser le diagnostic de déficit en lipase acide lysosomale. Ils peuvent toutefois orienter dans cette direction, comme une hypertrophie du foie et de la rate (hépatosplénomégalie) ou un retard de croissance chez les enfants.

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