Déficit en lipase acide lysosomale

Diagnostic

Les examens par imagerie médicale

Les nouveau-nés atteints de la maladie de Wolman présentent des calcifications dans les glandes surrénales hypertrophiées qui sont visibles à l’échographie. Elles sont caractéristiques de la maladie de Wolman (et n’apparaissent d’ailleurs que dans le cadre de cette maladie), mais pas toujours présentes.

L’échographie montre aussi une hypertrophie du foie, avec éventuellement une fibrose et une cirrhose. Une biopsie du foie peut le confirmer de façon certaine. Dans ce cas, un petit morceau du foie est prélevé pour être ensuite analysé au microscopique en laboratoire. Un foie de couleur orangée, ressemblant à du beurre, avec des cellules spumeuses typiques remplies de graisse (macrophages) suggère l’existence d’un déficit en lipase acide lysosomale.

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