Lorsque le diagnostic de déficit en lipase acide lysosomale est posé chez un patient, il est recommandé d’examiner les autres membres de la famille afin de dépister les personnes malades ou les personnes porteuses du gène muté lié à la maladie. Il est en effet important de savoir si une personne est porteuse d’une mutation génétique impliquée dans la survenue d’un déficit en lipase acide lysosomale, afin d’éviter en cas de future grossesse que deux porteurs ne donnent naissance à un enfant atteint de la maladie de Wolman.
Témoignages
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