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Hypophosphatasie

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Hypophosphatasie

Transmission autosomique dominante

Hypophosphatasie
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Dans les formes modérées d’hypophosphatasie, la transmission peut être autosomique récessive ou autosomique dominante. Une transmission dominante signifie que la maladie apparaît dès que la mutation est présente sur un seul des deux chromosomes. La probabilité de transmission de la mutation - et donc pour l’enfant, de développer la maladie - est dans ce cas de 50% si un des parents est atteint. - porteur sain - porteuse saine - gène sain - gène muté - porteur/porteuse et malade

Transmission autosomique récessive

Hypophosphatasie
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La transmission des formes sévères est généralement récessive: pour qu’un enfant développe la maladie, ses deux parents doivent être porteurs de la mutation et la lui transmettre. La transmission de l’hypophosphatasie est autosomique, ce qui signifie que le père comme la mère peut transmettre la mutation. - porteur sain - porteuse saine - gène sain - gène muté - porteur/porteuse et malade
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Dernière mise à jour: 20/01/2021