Publié le 23/11/2011 à 18:11
La douleur chronique est un symptôme particulièrement invalidant pour les patients atteints par les maladies de Fabry et de Gaucher. Heureusement, une prise en charge adaptée permet de la combattre.
Chez les patients Fabry, la douleur se manifeste sous forme d'acroparesthésies: des fourmillements et/ou une sensation de brûlure au niveau des mains et des pieds. Parfois, ces patients sont aussi confrontés à des "crises de Fabry", épisodes de douleurs aigues qui commencent sous forme d'acroparesthésies puis se propagent dans le reste du corps. Le stress, la chaleur et l'effort peuvent favoriser l'apparition des crises de Fabry.
Chez les malades de Gaucher, l'accumulation des cellules gonflées par la substance que le corps ne peut dégrader gêne parfois l'apport de sang au niveau des os. Résultat: ces derniers manquent d'oxygène et les patients sont régulièrement confrontés à des "crises osseuses", périodes de douleurs intenses qui peuvent durer de quelques heures à plusieurs jours.
La douleur est un signe direct de progression de la maladie chez les patients Gaucher et Fabry. Son intensification justifie donc souvent la mise en place d'un traitement par enzymes de substitution ou enzymothérapie. Celui-ci permet de réduire la souffrance des malades, mais son action n'est efficace que sur le long terme. Les patients atteints par la maladie de Fabry doivent ainsi attendre quelques mois avant d'observer une réduction de leurs douleurs. Pour ceux qui souffrent de la maladie de Gaucher, ce délai peut se prolonger au-delà d'une année.
En attendant que l'enzymothérapie fasse effet, les médecins feront font bien évidemment tout pour soulager la douleur. Dans un premier temps, ils prescriront des médicaments anti-douleurs classiques, comme des anti-inflammatoires ou du paracétamol. Les malades de Fabry pourront aussi bénéficier de certaines molécules spécifiques. Celles-ci sont utilisées pour traiter l'épilepsie mais elles s'avèrent également efficaces pour atténuer les acroparesthésies. Dans ce cas, le médecin référent fera appel à un neurologue car ces spécialistes jouissent d'une meilleure connaissance de ce type de traitement.
Une approche pluridisciplinaire sera adoptée si les médicaments classiques ne font aucun effet. Nombre d'hôpitaux possèdent en effet des équipes spécialement formées pour traiter la douleur. Généralement, elles sont constituées d'un infirmier référent douleur, d'un anesthésiste et d'un médecin. Cette équipe hautement spécialisée aidera le médecin référent à faire un bilan exhaustif de la souffrance du malade et à élaborer un plan d'action efficace pour soulager au mieux la douleur.
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