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Les symptômes de la maladie de Fabry en image

Les symptômes de la maladie de Fabry ne sont pas toujours spécifiques et sont souvent confondus avec ceux d'autres maladies.

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La maladie de Fabry est liée à une mutation du gène dont dépend la production d'une enzyme des lysosomes: l'alpha-galactosidase A. Chez certains patients, et c'est d'ailleurs habituel chez les femmes, il persiste une activité enzymatique malgré la mutation. Les symptômes apparaissent alors plus tardivement ou sont peu marqués.

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