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Publié le 25/05/2021

Maladie lysosomale: d’un tabou vers une histoire familiale

Maladie lysosomale: d’un tabou vers une histoire familiale

Lorsqu’on vous diagnostique une maladie (de surcharge) lysosomale, vous êtes confronté à une pathologie à la fois chronique et héréditaire. Un parcours médical souvent inconnu et parfois complexe vous attend, ce qui a un impact sur votre vie et celle de votre famille. Comment gérer ce bouleversement?

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Diagnostiquer correctement les maladies rares reste un défi, et ce, précisément, en raison de leur extrême rareté. Il faut en moyenne 5 à 7 ans pour établir le diagnostic exact qui nécessite souvent la consultation de 8 spécialistes. Un diagnostic précoce permet en outre de démarrer au plus vite un traitement approprié.

Importance du dépistage dans les maladies rares

Les maladies de surcharge lysosomale regroupent une cinquantaine de pathologies différentes, toutes caractérisées par l’accumulation de déchets cellulaires dans les lysosomes. Ces maladies rares sont provoquées soit par la transmission autosomique d’un gène muté (dans ce cas les deux parents doivent être porteurs de gène défectueux) soit par la transmission récessive d’un gène muté présent sur le chromosome X (venant du père ou de la mère).

Jusqu’à présent, les maladies lysosomales ne sont pas reprises dans le dépistage par screening néonatal, mais notre pays a toutefois conçu le test BeGECS(1) permettant de déterminer le statut de porteur pour près de 1.200 maladies génétiques.

Impact du diagnostic sur la vie du patient et de sa famille

Les maladies génétiques rares sont chroniques, tout comme leur impact sur la vie des patients et de leur famille. Les patients présentent souvent des problèmes physiques et des douleurs directement liés à la maladie, et ils peuvent aussi présenter des signes de dépression provoquée par la solitude, le désespoir, la frustration et l’anxiété. Ces aspects se retrouvent aussi souvent chez les enfants atteints d’une maladie chronique, alors que les jeunes patients sont souvent en quête d’un équilibre entre besoin de soutien et besoin d’être traités comme leurs congénères.

Le diagnostic de maladie rare a aussi un impact sur l’entourage du patient, qui doit apprendre à gérer cette nouvelle situation. Ici l’importance des organisations de patients est fortement mise en exergue. Par leur biais, ils peuvent entrer en contact avec des personnes atteintes de la même maladie qu’eux et les familles reçoivent le soutien et les informations nécessaires.

Comment parler du diagnostic d’une maladie rare?

La science est en constante évolution. L’augmentation des connaissances sur les maladies et de l’éventail des options de diagnostic, de traitements préventifs et ciblés entraîne une prise de responsabilité accrue quant aux choix à faire lors de l’annonce du diagnostic. Qui informer et comment? Cette décision repose sur différents aspects spécifiques, comme le moment où les premiers symptômes sont visibles, la sévérité et l’évolution de la maladie, le traitement et les éventuelles mesures préventives.

De plus, le lien familial, l’âge du patient et les conséquences de l’annonce du diagnostic jouent également un rôle clé. Les patients ont d’ailleurs tout-à-fait le droit de ne pas informer leur famille de leur maladie et même leur employeur. Les raisons qui les poussent à ne pas parler de leur maladie génétique avec la famille sont diverses. Citons par exemple la complexité de ces maladies, qui rend difficile la transmission correcte de l’information, ou l’anxiété liée à l’annonce d’une mauvaise nouvelle et l’inquiétude qu’elle va susciter au sein de la famille. Notons aussi que le «droit de ne pas savoir» peut avoir une influence; le patient peut ne pas vouloir priver sa famille de ce droit en décidant de taire sa maladie. Parler du diagnostic de maladie rare reste dès lors souvent un tabou.

De même, en ce qui concerne la communication avec les enfants, il n’y a pas de réponse toute faite, le niveau d’information à donner dépend de l’état cognitif et émotif de l’enfant lors du diagnostic.

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