Publié le 14/04/2014 à 17:01
Un test génétique permet généralement de poser le diagnostic de maladie lysosomale avec certitude. L’acceptation de la maladie ne commence et ne finit toutefois pas avec le résultat de cette prise de sang…
«Quand le médecin soupçonne que son patient est atteint d’une maladie lysosomale, une maladie de Fabry ou de Gaucher par exemple, il fait réaliser certains examens complémentaires comme une analyse enzymatique, qui permet de mesurer l’activité de l’enzyme que l’on soupçonne être déficiente mais aussi un test génétique. Ce test permet de confirmer le diagnostic. Il peut aussi, par exemple, être proposé quand une maladie lysosomale a déjà été diagnostiquée chez un parent proche», explique le Pr Bruce Poppe, généticien clinique à l’UZ Gent.
«Le test génétique permet de détecter la mutation (ou les mutations) à l’origine de la maladie», poursuit le Pr Poppe. Qu’est-ce qu’une mutation? «Chaque cellule contient 23 paires de chromosomes. Et chaque chromosome est une structure constituée d’ADN (notre code génétique), à son tour composé d’une succession de milliers de briques appelées les bases. Il n’existe en fait, dans notre code génétique, que 4 bases différentes.
Si une erreur se produit dans l’ordre des bases, on parle alors de mutation. Dans le cas des maladies lysosomales, la mutation se produit dans les gènes qui sont reponsables du code de certaines enzymes», précise le Pr Poppe. «Le type de maladie lysosomale dépend de l’enzyme concernée.»
«L’étude génétique s’effectue sur un échantillon de sang. Elle est réalisée en laboratoire dans l’un des huit centres de génétique humaine belges agréés», ajoute le Pr Poppe. «Certaines analyses peuvent aussi être effectuées dans des laboratoires situés à l’étranger. L’étude génétique peut prendre trois à six mois. Il s’agit en effet d’un travail de longue haleine.»
«Avant de procéder au test génétique, le patient est toujours informé», insiste le Pr Poppe. «Pourquoi est-il nécessaire de réaliser ce test? Quelles en sont les conséquences si le résultat est positif? Et quelles sont les répercussions pour les autres membres de la famille? Car si le patient est atteint, ses frères et sœurs risquent aussi d’être atteint de la maladie ou d’être porteurs sains (porteur d’une mutation sans développement de la maladie , NDLR), tout comme ses parents. Autant de questions auxquelles le médecin - un généticien – doit pouvoir répondre.»
Et ce processus d’information, appellé «counseling génétique», ne s’arrête pas à l’annonce des résultats de l’analyse. «La confirmation du diagnostic suscite de nouvelles questions, par exemple à propos de l’évolution de la maladie, de son traitement...» Le patient peut demander l’aide d’un psychologue pendant cette période. «Les maladies lysosomales sont des affections chroniques incurables. Un tel diagnostic peut bouleverser la vie du patient», explique le Pr Poppe. «Il est dès lors primordial que ces personnes soient soutenues dans leur travail d’acceptation des résultats du test génétique.»
Emily Nazionale
Partager et imprimer cet article
Les recherches menées par Teun Siebers, doctorant à l'UvA (Universiteit van Amsterdam) , confirment aujourd'hui que les jeunes sont davantage distraits lorsqu'ils utilise...
Lire la suite«Les cétones sont présentes en chacun de nous», explique Chiel Poffé, physiologiste de l'exercice. Depuis une dizaine d'années, il étudie les effets des corps cétoniques...
Lire la suiteLes responsables de la santé publique sont de plus en plus préoccupés par la consommation d'alcool des Américains âgés. Selon des données récemment publiées par les Cente...
Lire la suiteL'étude, publiée dans la revue Science, montre que certaines cellules des voies respiratoires sont réduites en miettes lors d'une crise d'asthme. Ces cellules constituent...
Lire la suiteLe Dr Xavier Van der Brempt, pneumologue et allergologue à Waha et à la Clinique Saint-Luc à Bouge (Allergopôle), fait le point sur la conjonctivite printanière.
La Dr Françoise Guiot, dermatologue et fondatrice du Centre médical Saint-Georges à Grez-Doiceau, revient sur les bons gestes à poser en cas de blessure aiguë.
Pour le nourrisson, choisir la bonne eau est plus délicat que chez l’adulte. La Dr Émilie Poitoux, pédiatre, nous en dit plus.
Cancer de l'estomac
Covid-19
Dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA)
Greffe d'organes
Leucémie myéloïde chronique
Mélanome
Oeil infecté, irrité ou sec
Vessie hyperactive