Qui est touché?
La maladie de Fabry est une maladie génétique rare qui touche entre 1 personne sur 40.000 et 1 personne sur 100.000 à travers le monde. La fréquence de cette maladie est probablement sous-estimée pour deux raisons:
- ses symptômes ne sont pas toujours spécifiques et sont souvent confondus avec ceux d'autres maladies.;
- chez certains patients, et c'est d'ailleurs habituel chez les femmes, il persiste une activité enzymatique malgré la mutation. Les symptômes apparaissent alors plus tardivement ou sont peu marqués.
Les atteintes concernent:
- les reins,
- le coeur,
- le cerveau (risque augmenté de maladies vasculaires cérébrales (AVC)).
Près de 1% des patients en dialyse souffriraient d'une maladie de Fabry.
Une maladie génétique
La maladie de Fabry est, comme les autres maladies lysosomales, une maladie génétique. Elle est liée à une mutation du gène dont dépend la production d'une enzyme des lysosomes: l'alpha-galactosidase A. Contrairement à la maladie de Gaucher et à la maladie de Pompe, la mutation responsable de la maladie de Fabry se situe sur un chromosome sexuel, le chromosome X.
Pour rappel, les femmes possèdent deux chromosomes X, les hommes un X et un Y. L'atteinte d'un des exemplaires du gène de l'alpha-galactosidase A du chromosome X chez une femme est très souvent responsable de l'apparition de symptômes, mais ils sont en général moins marqués que chez l'homme. Contrairement à la maladie de Pompe et de Gaucher, il suffit qu'un seul des deux chromosomes X soit atteint pour provoquer la maladie.
