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Zoom sur la mucopolysaccharidose de type 1

Maladies lysosomales - MPS de type 1 - Mucopolysaccharidose de type 1

Mucopolysaccharidose de type 1

Qui est touché?

La mucopolysaccharidose (MPS) de type 1 concerne un nouveau-né sur 100.000 environ. Elle touche tant les hommes que les femmes et s'observe dans toutes les populations. Cette maladie est causée par le déficit de l'enzyme alpha-L-iduronidase des lysosomes.

Une maladie génétique

Comme la maladie de Pompe et de Gaucher, la MPS1 est une maladie autosomale récessive. Cela signifie que le gène codant cette enzyme se trouve sur un chromosome non sexuel (autosome) et que la maladie n'apparaît que si les deux exemplaires du gène sont inactivés par une mutation. Quand un seul gène est muté, le patient est dit hétérozygote et est porteur sain de la mutation: il ne développe pas les symptômes de la maladie.

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Complications et symptômes de la MPS1

Formes de sévérité variable

Il existe des formes sévères de MPS1 et d'autres beaucoup plus légères. Dans les formes sévères, les symptômes suivants sont présents (mais absents dans les formes légères):

  • retard mental,
  • dysmorphie faciale: nez épaté, lèvres épaisses, front saillant, langue épaisse, yeux écartés...
  • hydrocéphalie (excès de liquide dans le cerveau),
  • perte d'ouïe,

Atteintes articulaires

Les atteintes des articulations se développent progressivement. Elles concernent:

  • les doigts, qui se déforment,
  • les genoux,
  • la colonne vertébrale (apparition d'une bosse),
  • ...

Autres complications

La MPS1 peut provoquer des atteintes neurologiques, cardiaques et pulmonaires, ainsi que des troubles de l'audition.

Maladies lysosomales - MPS de type 1 - Complications et symptômes de la MPS1
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Diagnostic de MPS1

Le diagnostic peut être suggéré par une mesure dans les urines d'un taux élevé de glycosaminoglycanes, et doit être confirmé par la mesure de l'activité enzymatique de l'alpha-L-iduronidase. Un simple test sur papier buvard (Blood Spot Test), rapide et facile - une goutte de sang recueillie au bout d'un doigt est déposée sur le papier buvard qui sera envoyé pour analyse - permet déjà de donner une idée de l'état de l'activité enzymatique. La mesure de l'activité enzymatique doit être complétée par une analyse de l'ADN du patient recherchant les mutations du gène de l'alpha-L-iduronidase.

Maladies lysosomales - MPS de type 1 - Diagnostic de MPS1

Ecrit par Dr Philippe ViolonLire la suite: Annonce du diagnostic et traitement des maladies lysosomales

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