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Zoom sur le syndrome de Hunter

Maladies lysosomales - Syndrome de Hunter - Syndrome de Hunter

Syndrome de Hunter

Le syndrome de Hunter, aussi appelé mucopolysaccharidose de type 2 (MPS2), est une maladie métabolique héréditaire grave. La mutation génétique responsable de cette maladie se situe sur le chromosome sexuel X. Pour rappel, les femmes possèdent deux chromosomes X, les hommes un X et un Y. En conséquence, si les filles héritent d’un chromosome X avec le gène anormal, le deuxième X peut «compenser» ce défaut. Les femmes ne sont donc pas malades, mais elles peuvent transmettre la maladie à leurs fils. En revanche, les garçons n’ont qu’un seul chromosome X. Dès lors, s’ils héritent du chromosome avec le gène anormal, ils développent forcément la maladie. C’est pourquoi le syndrome de Hunter touche quasi exclusivement les garçons. En Europe, elle affecte un bébé sur 166.0001.

Le syndrome de Hunter est une maladie de surcharge lysosomale. Les lysosomes sont des organites, c’est-à-dire des structures présentes dans les cellules humaines. Une cinquantaine d’enzymes sont actives dans chaque lysosome. Si une enzyme est absente ou ne remplit pas correctement sa fonction, une substance qui aurait dû être dégradée s’accumule dans le lysosome. Dans le cas du syndrome de Hunter, la molécule qui ne peut pas être dégradée est un mucopolysaccharide (ou GAG - glycosaminoglycane), une longue chaîne de protéines et de sucres. Les mucopolysaccharides assurent la fermeté du tissu conjonctif, du cartilage et des vaisseaux sanguins et sont un composant de la cornée, la couche extérieure de l’œil.

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Maladies lysosomales - Syndrome de Hunter - Syndrome de Hunter

Symptômes et complications du syndrome de Hunter

Les bébés atteints du syndrome de Hunter semblent en bonne santé à la naissance. Les premiers symptômes apparaissent entre 18 mois et 4 ans:

  • Macrocéphalie (augmentation anormale du volume de la tête)
  • Infections fréquentes des voies respiratoires
  • Hernie ombilicale et hernie inguinale
  • Diarrhée persistante
  • Hépatosplénomégalie (augmentation simultanée du volume du foie et de la rate)
  • Lésions cutanées (nodules sur la peau au niveau des bras ou des cuisses)
  • Visage caractéristique avec épaississement des lèvres et des narines et langue élargie et proéminente, apparaissant entre 2-4 ans ou plus tard
  • Raideurs articulaires et anomalies osseuses
  • Retard de développement psychomoteur (marche, langage)
  • Retard de croissance et petite taille

Il existe des formes légères et des formes sévères du syndrome de Hunter. Ainsi, certaines personnes pourront mener une vie quasiment normale, en n’ayant que quelques symptômes relativement bénins. En revanche, d’autres personnes auront des problèmes sévères dès la petite enfance, avec une aggravation rapide.

Les complications de cette maladie sont d’ordre respiratoire, cardiaque, cérébral et nerveux et peuvent aussi concerner le tissu squelettique et le tissu conjonctif.

Maladies lysosomales - Syndrome de Hunter - Symptômes et complications du syndrome de Hunter
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Diagnostic du syndrome de Hunter

Le diagnostic repose sur les symptômes cliniques et la détection de taux élevés de dermatane sulfate et d’héparane sulfate, deux mucopolysaccharides présents dans l’urine. Il est confirmé par la mise en évidence d’un déficit enzymatique dans des échantillons de gouttes de sang séché (Blood Spot Test) et/ou via un dépistage génétique.

Maladies lysosomales - Syndrome de Hunter - Diagnostic du syndrome de Hunter

Lire la suite: Annonce du diagnostic et traitement des maladies lysosomales

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