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Maladies lysosomales

Témoignages

Maladie de Pompe: ensemble face aux difficultés | Ziekte van Pompe: samen kunnen we het aan

Maladie de Pompe: ensemble face aux difficultés

Dany, 53 ans

Pour Dany, l’annonce du diagnostic de maladie de Pompe a été le point de départ d’une longue quête de réponses aux nombreuses questions soulevées par la maladie.

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J’avais 36 ans quand j’ai appris que j’étais atteint de la maladie de Pompe. C’est un proche, médecin, qui m’a poussé à consulter. L’aspect inhabituel de ma démarche l’avait interpellé. En fait, la maladie s’était installée de manière insidieuse. Depuis l’adolescence, je m’essoufflais plus rapidement que les autres, j’étais plus vite fatigué, mais on n’avait jamais pu réellement expliquer pourquoi.

À l’âge de 34 ans, mon état de santé a commencé à se dégrader. Deux années ont été nécessaires afin de pouvoir nommer avec précision ce dont je souffrais.

Des questions sans réponse

À l’annonce du diagnostic, mes sentiments étaient partagés. D’un côté, je me suis senti soulagé: avant de savoir que j’étais atteint de la maladie de Pompe, je culpabilisais de ne pas parvenir à suivre le rythme de mes trois jeunes enfants de deux, cinq et sept ans. Connaître le diagnostic me permettait enfin de comprendre pourquoi j’avais le souffle court dès que j’essayais de rouler à vélo ou de jouer au foot avec eux.

Mais ce soulagement s’accompagnait d’une grande inquiétude. Une foule de questions se bousculaient dans ma tête et je n’avais personne à qui les poser. Combien de temps me restait-il à vivre? Quelle serait ma qualité de vie? Est-ce que j’allais pouvoir conserver mon autonomie? Aurai-je besoin d’une assistance respiratoire?

J’ai fait beaucoup de recherches sur internet. Les informations disponibles y étaient malheureusement très lacunaires. En fait, internet m’a surtout permis d’entrer en contact avec d’autres patients Pompe, notamment par le biais du groupe qui s’est créé en Belgique il y a quelques années. Nous nous sommes réunis à plusieurs reprises et, au fil du temps, des liens d’amitié se sont noués.

Un groupe Facebook

Fin avril 2016, nous avons créé un groupe Facebook. Il nous permet de communiquer aisément entre nous, d’apporter des réponses aux questions que se posent les uns et les autres et d’organiser des moments de rencontre.

Facebook est aussi une porte d’entrée intéressante pour les personnes qui viennent de recevoir le diagnostic de maladie de Pompe. Ces personnes ont parfois des appréhensions à l’idée d’intégrer un groupe de patients: être confronté aux conséquences potentielles de la maladie après des années d’évolutions peut faire peur. Pourtant, pouvoir discuter de ses problèmes avec d’autres patients qui font face aux mêmes difficultés, aide à mieux vivre avec la maladie.

Facebook donne la possibilité d’intégrer le groupe de manière progressive. Libre aux participants de s’impliquer plus activement dans le groupe quand ils se sentent prêts et de se joindre à nous lors de nos rencontres s’ils le souhaitent.

Propos recueillis par Aude Dion, journaliste santé. Article publié le 09 décembre 2016.

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La plupart des maladies lysosomales sont des maladies génétiques récessives: si les deux gènes sont inactivés par une mutation, la maladie se manifestera. Si un seul des deux gènes est atteint, la personne sera porteuse saine.

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La maladie de Gaucher est caractérisée par une incapacité à dégrader la cérébroside, un composé organique. En s'accumulant dans le corps, cette substance perturbe son fonctionnement à plusieurs niveaux.

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La maladie de Pompe touche les fibres musculaires. Plusieurs organes peuvent être atteints : le cœur (dans la forme infantile) ; les muscles du squelette ; les muscles du système respiratoire ; le système digestif. La forme infantile de la maladie de Pompe est particulièrement grave. Elle peut notamment entraîner une cardiomégalie (augmentation anormale de la taille du cœur) évoluant vers une insuffisance cardiaque, une macroglossie (augmentation anormale du volume de la langue), une hypotonie (faiblesse musculaire extrême: le bébé est «mou») et une insuffisance respiratoire. La forme tardive se différencie de la forme infantile par l’absence d’atteinte cardiaque. Elle peut se manifester par une insuffisance respiratoire, une faiblesse musculaire, une scoliose (déformation de la colonne vertébrale) ou encore une ptose (descente d’un organe consécutive au relâchement des muscles qui le maintiennent).

Les symptômes de la MPS1 en images

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Dans la mucopolysaccharidose (MPS) de type 1, une enzyme spécifique – l’alpha-L-iduronidase – est déficiente. Le rôle de l’alpha-L-iduronidase est de dégrader un certain type de protéines que l’on retrouve dans le «tissu conjonctif». Comme le tissu conjonctif est présent dans tout le corps, l’absence ou le dysfonctionnement de l’alpha-L-iduronidase entraîne une accumulation de protéines non dégradées à tous les niveaux, provoquant des symptômes extrêmement variés: des atteintes neurologiques (retard mental), qui sont caractéristiques de la forme la plus sévère de MPS1; un impact sur la taille du patient, qui peut être extrêmement variable en fonction de la sévérité de la maladie; des atteintes ostéo-articulaires - mains «en griffe», déformation de la conne vertébrale (scoliose, lordose…), malformation des os (dysostose),…- dont l’importance varie également selon la sévérité de la maladie; des atteintes des valves cardiaques, fréquentes dans tous les types de MPS1; des atteintes oculaires (il arrive notamment que la cornée, partie transparente à l’avant de l’œil, s’opacifie, ce qui peut entraîner une réduction de la vision); une hépatosplénomégalie (augmentation simultanée du volume du foie et de la rate),…
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Dernière mise à jour: 25/04/2018