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  • Rare Disease Day: zoom sur les maladies rares
Maladies lysosomales

Témoignages

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Rare Disease Day: zoom sur les maladies rares

Lut De Baere, présidente du Boks

Ce 29 février se tiendra une nouvelle Rare Disease Day. Une journée qui vise à attirer l’attention sur les maladies lysosomales et autres pathologies rares.

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Quel est l’objectif de la Rare Disease Day?

Cette journée dédiée aux maladies rares est une initiative mondiale. L’objectif: braquer les projecteurs sur ces pathologies pour les faire connaître du grand public. Peu fréquentes, les maladies rares n’en sont pas moins importantes: elles touchent globalement 60.000 à 65.000 Belges, dont 2.000 sont atteints d’une maladie lysosomale ou d’une autre maladie métabolique rare.

Quelles sont les actions menées à cette occasion?

Depuis cinq ans, la Rare Disease Day s’accompagne en Belgique d’un symposium gratuit organisé par RaDiOrg. Cette organisation regroupe environ 80 associations de patients belges atteints d’une maladie rare. Parmi elles, la Boks, qui s’adresse spécifiquement aux personnes atteintes d’une maladie métabolique.

Le symposium sera l’occasion d’exposer nos recommandations pour un Plan National Maladies Rares. Des experts présenteront un certain nombre d’avis. Le témoignage d’un patient permettra ensuite d’illustrer de façon plus concrète la nécessité des mesures proposées.

Quelles sont selon vous les mesures essentielles à mettre en place dans le cadre du Plan National Maladies rares?

L’une d’entre elles est de rendre possible le traitement à domicile des patients atteints d’une maladie lysosomale. A l’heure actuelle, ces personnes sont obligées de se rendre régulièrement à l’hôpital. Jusqu’à une fois par semaine ou toutes les deux semaines dans certains cas… Nous proposons également un système pour rendre plus rapide l’accès aux nouveaux traitements. Ceux-ci devraient aussi pouvoir faire l’objet d’un remboursement précoce. Pour les patients atteints d’une maladie lysosomale, ces deux mesures représenteraient déjà un grand pas en avant.

Une bonne nouvelle concernant les maladies métaboliques?

Nos recommandations pour ce Plan National existent depuis un an. Des budgets ont déjà pu être dégagés pour la création d’un centre d’expertise et pour la traduction en néerlandais d’Orphanet, le site-portail des maladies rares. Le Plan dans son ensemble n’a toutefois pas encore été approuvé à cause des négociations gouvernementales. Le nouveau gouvernement étant désormais sur les rails, nous espérons recevoir des moyens pour concrétiser nos autres recommandations.

Découvrez la vidéo officielle de la Rare Disease Day sur MediBlog.

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La plupart des maladies lysosomales sont des maladies génétiques récessives: si les deux gènes sont inactivés par une mutation, la maladie se manifestera. Si un seul des deux gènes est atteint, la personne sera porteuse saine.

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Près de la moitié des adolescents souffrant de la maladie de Fabry développent des petites tâches rouges foncées sur la peau: les angiokératomes. Ces lésions sont surtout présentes sur le tronc et autour de l'ombilic.

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La maladie de Gaucher est caractérisée par une incapacité à dégrader la cérébroside, un composé organique. En s'accumulant dans le corps, cette substance perturbe son fonctionnement à plusieurs niveaux.

Les symptômes de la maladie de Pompe en image

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La maladie de Pompe touche les fibres musculaires. Plusieurs organes peuvent être atteints : le cœur (dans la forme infantile) ; les muscles du squelette ; les muscles du système respiratoire ; le système digestif. La forme infantile de la maladie de Pompe est particulièrement grave. Elle peut notamment entraîner une cardiomégalie (augmentation anormale de la taille du cœur) évoluant vers une insuffisance cardiaque, une macroglossie (augmentation anormale du volume de la langue), une hypotonie (faiblesse musculaire extrême: le bébé est «mou») et une insuffisance respiratoire. La forme tardive se différencie de la forme infantile par l’absence d’atteinte cardiaque. Elle peut se manifester par une insuffisance respiratoire, une faiblesse musculaire, une scoliose (déformation de la colonne vertébrale) ou encore une ptose (descente d’un organe consécutive au relâchement des muscles qui le maintiennent).

Les symptômes de la MPS1 en images

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Dans la mucopolysaccharidose (MPS) de type 1, une enzyme spécifique – l’alpha-L-iduronidase – est déficiente. Le rôle de l’alpha-L-iduronidase est de dégrader un certain type de protéines que l’on retrouve dans le «tissu conjonctif». Comme le tissu conjonctif est présent dans tout le corps, l’absence ou le dysfonctionnement de l’alpha-L-iduronidase entraîne une accumulation de protéines non dégradées à tous les niveaux, provoquant des symptômes extrêmement variés: des atteintes neurologiques (retard mental), qui sont caractéristiques de la forme la plus sévère de MPS1; un impact sur la taille du patient, qui peut être extrêmement variable en fonction de la sévérité de la maladie; des atteintes ostéo-articulaires - mains «en griffe», déformation de la conne vertébrale (scoliose, lordose…), malformation des os (dysostose),…- dont l’importance varie également selon la sévérité de la maladie; des atteintes des valves cardiaques, fréquentes dans tous les types de MPS1; des atteintes oculaires (il arrive notamment que la cornée, partie transparente à l’avant de l’œil, s’opacifie, ce qui peut entraîner une réduction de la vision); une hépatosplénomégalie (augmentation simultanée du volume du foie et de la rate),…
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Dernière mise à jour: 12/04/2018