Connaissez-vous les lysosomes?

Quelles sont les implications de la maladie de Pompe sur le quotidien d’une jeune femme? Tiffany nous fait part de son expérience: sa vie de tous les jours, ses études, son travail, ses espoirs…

Pour comprendre ce qu'est une maladie lysosomale, il faut comprendre ce qu'est une cellule, l'élément de base, la brique de la construction d'un être vivant. Le corps est en effet constitué de milliards de cellules aux fonctions très différentes: cellules de la peau, neurones, globules blancs et rouges...

La maladie de Pompe: une pathologie méconnue et pas toujours évidente à diagnostiquer. Cette vidéo vous aidera à mieux la comprendre.

Quelles sont les caractéristiques de la maladie de Pompe lorsque les premiers symptômes apparaissent à l'âge adulte? Quelques éléments de réponse en images…

Frank, jeune trentenaire atteint par la maladie de Pompe, nous décrit sa maladie et ce qu'elle implique au quotidien.

L'enzymothérapie administrée par une perfusion a transformé la vie de nombreuses personnes atteintes d’une maladie lysosomale. Dominique, 24 ans, bénéficie de ce traitement depuis plusieurs années.

Le diagnostic de MPS1 est tombé alors que Tamara avait à peine 4 ans. Son traitement enzymatique, débuté il y a dix ans, lui a permis de retrouver une meilleure qualité de vie.

Les frères et deux des enfants de Madame Smits sont, comme elle, atteints de la maladie de Fabry. Une maladie héréditaire qui touche toute la famille.

Douleurs aux mains et aux pieds, problèmes intestinaux, fatigue… Des symptômes qui ne se voient pas, mais affectent le quotidien de Marlou, qui est atteinte de la maladie de Fabry depuis l’adolescence.