Quels sont les symptômes de la mucoviscidose?

La toux chronique

Une toux persistante, y compris en dehors des périodes d'infection, est une indication de mucoviscidose. Répétitive, elle peut survenir sous forme de quintes, s'accompagner de vomissements et d'une respiration sifflante.

Les infections pulmonaires

Les infections bronchiques à répétition entraînent une maladie pulmonaire chronique. Celle-ci se manifeste par:

• une toux grasse quotidienne, souvent matinale. Elle est due à l'expectoration de sécrétions anormales infectées (bronchorrées);
• une gêne pour respirer (dyspnée), d'abord à l'effort, puis durant les gestes de la vie quotidienne;
• l'infection des bronches se fait généralement par 3 germes: Pseudomonas aeruginosa , Haemophilus influenzae et staphylocoque doré. En l'absence de détection et d'intervention précoces, ce dernier peut rapidement donner lieu à une colonisation chronique, irréversible qui a un impact défavorable sur le pronostic vital.

Les sinusites

La mucoviscidose affecte également les voies aériennes supérieures. Cela se traduit par une sinusite chronique (inflammation des sinus, ces cavités qui se trouvent autour des fosses nasales). Des polypes nasaux (excroissances de chair dans les muqueuses du nez) peuvent parfois apparaître.

Symptômes et complications de l'atteinte du pancréas

L'atteinte pancréatique empêche les aliments d'être correctement digérés. Elle est responsable de:

• diarrhée chronique, parfois graisseuse et particulièrement malodorante;
• douleurs abdominales;
• pancréatite (inflammation aiguë ou chronique du pancréas qui se traduit par des douleurs au niveau de l'estomac irradiant dans le dos, des nausées et/ou des vomissements);
• symptômes liés aux carences en vitamines A, D, E, K, comme un risque élevé d'ostéoporose en cas de carence en vitamine D;
• retards de croissance dus à la malnutrition.

L'atteinte du tube digestif

La mucoviscidose peut affecter les sécrétions du tube digestif. Conséquence: le transit intestinal est ralenti.

Chez les nourrissons, cela se traduit par un méconium (premières selles) anormal et trop épais. Ce méconium peut ne pas s'évacuer dans certains cas et nécessite une intervention médicale urgente.

Chez les adolescents et les adultes, cela peut conduire à de la constipation, voire à l'arrêt complet des selles, accompagné de douleurs abdominales violentes (obstruction intestinale).

Autres symptômes digestifs

• reflux gastro-œsophagien (remontée d'acide gastrique dans l'œsophage)
• problèmes au foie
• ...

Pancréas et insuline

Outre des enzymes digestives, le pancréas produit également l'insuline, l'hormone qui maintient l'équilibre du sucre dans le sang. Les altérations du pancréas peuvent diminuer la production d'insuline. Un diabète lié la mucoviscidose peut alors apparaître.

Un diabète particulier

Rare pendant l'enfance, le diabète associé à la mucoviscidose toucherait près d'un patient adulte sur cinq. Dans sa phase initiale, le diabète peut provoquer des symptômes non spécifiques: soif intense, besoin fréquent d'uriner, perte de poids, fatigue. Les années qui précèdent l'installation d'un diabète sont souvent associées à une dégradation de la fonction respiratoire et de l'état nutritionnel. Il est donc à rechercher régulièrement chez l'adulte et/ou à chaque fois qu'une dégradation inexpliquée de l'état du patient est observée.

Grâce à l'administration régulière d'insuline, le diabète associé à la mucoviscidose peut le plus souvent être facilement équilibré. Mais il est indispensable de le traiter, afin d'éviter les complications liées au diabète: baisse ou perte de vision, insuffisance rénale, risque d'accident vasculaire cérébral, d'infarctus du myocarde...

La stérilité masculine

Dans 98% des cas, la mucoviscidose rend les hommes stériles, de par l’absence ou des anomalies dans les canaux qui transportent les spermatozoïdes des testicules à la verge. La fonction sexuelle (désir, érection) et les spermatozoïdes sont toutefois normaux. La FIV peut être envisagée pour répondre au désir d’enfant des patients.

L’infertilité féminine: parfois diminuée

La femme atteinte de mucoviscidose peut parfois rencontrer des problèmes de fertilité, probablement dus à l’épaississement de la glaire cervicale qui a pour fonction d’amener les spermatozoïdes vers l’utérus.

Mucoviscidose et grossesse

Si l’état respiratoire et nutritionnel de la femme est bon, la mucoviscidose ne constitue pas une contre-indication à la grossesse. Celle-ci nécessite toutefois un suivi plus rapproché et spécialisé. Dans le cas contraire, la maladie peut présenter un risque parfois trop important pour la femme comme pour l'enfant à naître. Avant d’envisager une grossesse, il est indispensable de faire le point avec le médecin.

La mucoviscidose peut provoquer une inflammation (arthrite) et donc des douleurs au niveau des articulations. De multiples autres complications existent, plus rares.