Le syndrome de Hunter, aussi appelé mucopolysaccharidose de type 2 (MPS2), est une maladie métabolique héréditaire grave. La mutation génétique responsable de cette maladie se situe sur le chromosome sexuel X. Pour rappel, les femmes possèdent deux chromosomes X, les hommes un X et un Y. En conséquence, si les filles héritent d’un chromosome X avec le gène anormal, le deuxième X peut «compenser» ce défaut. Les femmes ne sont donc pas malades, mais elles peuvent transmettre la maladie à leurs fils. En revanche, les garçons n’ont qu’un seul chromosome X. Dès lors, s’ils héritent du chromosome avec le gène anormal, ils développent forcément la maladie. C’est pourquoi le syndrome de Hunter touche quasi exclusivement les garçons. En Europe, elle affecte un bébé sur 166.0001.
Le syndrome de Hunter est une maladie de surcharge lysosomale. Les lysosomes sont des organites, c’est-à-dire des structures présentes dans les cellules humaines. Une cinquantaine d’enzymes sont actives dans chaque lysosome. Si une enzyme est absente ou ne remplit pas correctement sa fonction, une substance qui aurait dû être dégradée s’accumule dans le lysosome. Dans le cas du syndrome de Hunter, la molécule qui ne peut pas être dégradée est un mucopolysaccharide (ou GAG - glycosaminoglycane), une longue chaîne de protéines et de sucres. Les mucopolysaccharides assurent la fermeté du tissu conjonctif, du cartilage et des vaisseaux sanguins et sont un composant de la cornée, la couche extérieure de l’œil.
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